Myöhäishermostollinen valoaistinsolujen rappeuma

Myöhäinen fotoreseptorien rappeutuminen on verkkokalvon atrofian muoto, joka esiintyy pitkälle edenneenä ja jonka periytyminen on autosomaalista resessiivistä. Varhaiset kliiniset oireet koskevat pääasiassa sauvoja. Tästä tilasta vastaava geeni on CEP290, joka on välttämätön fotoreseptorien asianmukaisen toiminnan kannalta.

Oireet

Tämä verkkokalvon sairaus ilmenee normaalina näönä syntyessään, mutta muutokset havaitaan 1,5-2 vuoden iässä. Morfologisesti ensimmäiset merkit näkyvät sauvojen ulommissa segmenteissä 5-8 kuukauden iässä, ja näiden segmenttien tyvessä on epäjärjestystä ja vakuoleja. Taudin edetessä myös käpyjä vaurioituu, ja lopulta valoreseptorit rappeutuvat täysin ja sokeutuvat täysin 3-5 vuoden iässä.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä hoitoa, jolla tämän tilan etenemistä voitaisiin kääntää tai pysäyttää. Hoito keskittyy tukihoitoon, jolla parannetaan sairastuneen kissan elämänlaatua. Tämä voi edellyttää ympäristön mukauttamista, kuten kodin mukauttamista kissan näkövaikeuksiin.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myöhäiselle fotoreseptorien rappeutumiselle on ominaista näiden näön kannalta olennaisten osatekijöiden asteittainen häviäminen, ja se liittyy mutaatioon CEP290-geenissä, joka osallistuu fotoreseptorien toimintaan ja ylläpitoon. CEP290 on nisäkkäillä hyvin konservoitunut proteiini, joka osallistuu valotransduktiolle välttämättömien proteiinien solunsisäiseen kuljetukseen valoreseptorien ulkosegmenteissä. Aiheuttava mutaatio, yhden nukleotidin korvautuminen CEP290-geenin intronisella alueella, synnyttää poikkeavan liitoskohdan, mikä johtaa 4 emäsparin insertioon ja lukukehyksen siirtymiseen mRNA-transkriptiossa. Tämä aiheuttaa CEP290-proteiinin ennenaikaisen typistymisen, mikä vaikuttaa fotoreseptorien primaarisen ciliumin kykyyn kuljettaa tärkeitä proteiineja ulkosegmentteihin, mikä on välttämätöntä fotoreseptorilevyjen jatkuvalle regeneroitumiselle ja lopulta näkökyvylle.

Eniten kärsivät rodut

Abessinialainen
American Curl
amerikan lyhytkarvainen
Balinese
Bengali
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoi
Eurooppalainen lyhytkarvainen
Havanna
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Itämainen pitkäkarva
Itämainen lyhytkarvainen
Peterbald
Pixiebob pitkäkarvainen
Ragdoll
Savannah
Skotlanninharjakoira
Siamilainen
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinese

Kirjallisuusluettelo

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, et al. CEP290:n mutaatio löydetty ihmisen verkkokalvon rappeutumisen kissamallia varten. J Hered. 2007 May-Jun