Lihasdystrofia-dystroglykanopatia

Lihasdystrofia-dystroglykanopatia on perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa Devon Rex- ja Sphynx-rotuisiin kissoihin. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta COLQ-geenissä, jolla on ratkaiseva rooli hermo-lihasliitoksessa.

Oireet

Tämä sairaus aiheuttaa yleistä lihasheikkoutta ja vakavia liikuntavaikeuksia, jotka vaikuttavat erityisesti vyö- ja aksiaalilihaksiin. Sairastuneilla kissoilla esiintyy myös väsymystä, lapaluiden selkäsuuntaista ulkonemista, pään ja kaulan passiivista ventrofleksiota ja pään heilumista.

Sairauksien hallinta

Vaikka tähän tautiin ei ole vielä löydetty erityistä hoitoa, hoidossa keskitytään elämänlaadun parantamiseen ja oireiden etenemisen vähentämiseen. Tämän neuromuskulaarisen häiriön tutkiminen on luokiteltu synnynnäiseksi myasteeniseksi oireyhtymäksi, mikä viittaa mahdollisuuteen arvioida efedriinin tehoa, jota on aiemmin käytetty menestyksekkäästi potilailla, joilla on COLQ-puutos.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Neuromuskulaariset sairaudet käsittävät erilaisia sairauksia, jotka vaikuttavat luustolihaksen normaaliin toimintaan. Niistä synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät (CMS) ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia. Näille sairauksille on ominaista epänormaali signaalinsiirto motorisessa levykeessä, joka on ratkaisevan tärkeä motoristen aksonihermopäätteiden ja luurankolihaskuitujen välisessä viestinnässä. Tässä yhteydessä COLQ-geenillä on ratkaiseva rooli, sillä se koodaa motorisessa levyyn entsyymiä, joka hajottaa välittäjäainetta asetyylikoliinia sen vapautumisen jälkeen, mikä helpottaa hermosignaalin päättymistä ja valmistelee seuraavaa hermo-lihasliitosta. Devon Rex- ja Sphynx-rotuisilla kissoilla on todettu synnynnäinen myopatia, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tauti johtuu mutaatiosta COLQ-geenissä, erityisesti eksonissa 15, joka johtaa kysteiinin korvautumiseen tyrosiinilla COLQ:n C-terminaalisessa domeenissa. Rodut, joihin tämä sairaus vaikuttaa, Devon Rex ja Sphynx, ovat geneettisesti huomattavan samankaltaisia, mikä johtuu siitä, että Devon Rex -kissoja käytetään usein Sphynxin jalostusohjelmissa.

Eniten kärsivät rodut

Devon Rex
Sphynx

Kirjallisuusluettelo

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. COLQ Missense -mutaatio sphynx- ja devon-rex-kissoilla, joilla on synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä. PLoS One. 2015 Sep 1