Mucopolysakkaridoosi tyyppi VII (MPS VII) on lysosomaalinen varastosairaus, joka johtuu beeta-glukuronidaasientsyymin (GUSB) puutteesta. Tämä entsyymi on välttämätön glykosaminoglykaanien hajottamisessa solujen lysosomeissa. GAG:n kertyminen johtaa luuston epämuodostumiin, sarveiskalvon sameuteen ja neuromuskulaarisiin toimintahäiriöihin.
Oireet
Tyypin VII mukopolysakkaridoosi ilmenee kissoilla ensimmäisten elinkuukausien aikana takajalkojen heikkoutena, halvaantumisena, kävelyvaikeuksina ja huonona kasvuna. Sairailla kissoilla voi olla leveät kasvot, silmän samentumia, laajentunut vatsa ja luuston epämuodostumia. Taudin edetessä niille voi kehittyä tetrapareesia, kouristuksia ja vakavia nivelongelmia. Tauti etenee nopeasti ja voi johtaa kuolemaan muutamassa kuukaudessa.
Sairauksien hallinta
MPS VII:n hoidossa keskitytään oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen, sillä tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoitostrategioihin kuuluu palliatiivinen hoito, kuten fysioterapia, jolla ylläpidetään liikkuvuutta ja ehkäistään nivelten jäykkyyttä.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.
Tekninen raportti
Tyypin VII mukopolysakkaridoosi on lysosomaalinen varastosairaus, jolle on ominaista glykosaminoglykaanien (GAG) kertyminen, joka johtuu beeta-glukuronidaasientsyymin puutteesta. MPS VII:ssä kyseinen geeni on GUSB, joka koodaa tätä entsyymiä, joka on välttämätön glukuronidia sisältävien GAG:ien hajottamisessa lysosomeissa. Beetaglukuronidaasi on elintärkeä solun komponenttien kierrätyksen kannalta, ja sen puute aiheuttaa hajoamattomien GAG:ien kertymisen soluihin, mikä vaikuttaa niiden normaaliin toimintaan ja johtaa taudin kliinisiin oireisiin. GUSB-geenin geneettiset variantit on tunnistettu MPS VII:n aiheuttajiksi. Tässä tapauksessa analysoimme pistemutaatiota, joka koostuu siirtymisestä G:stä A:han (c.1051G>A), mikä johtaa aminohapon glutamaatin korvautumiseen lysiinillä. Tämä mutaatio muuttaa entsyymin rakennetta, poistaa BssSI-rajoituskohdan ja vähentää merkittävästi beetaglukuronidaasin entsymaattista aktiivisuutta, mikä estää sen normaalin toiminnan.
Eniten kärsivät rodut
Ei määritelty
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
