Luuston dysplasia

Oireet

Brittiläisen lyhytkarvaisen pentueella tehdyn tutkimuksen mukaan ensimmäiset kliiniset oireet havaittiin noin 8 viikon iässä, ja ne ilmenivät etenevänä parapareesina (heikkoutena) takaraajoissa. Taudin edetessä voidaan havaita vakavia selkärangan epämuodostumia, kuten lordoosia ja skolioosia, sekä myelopatiaa rintarangan ja lannerangan alueella, mikä vaikuttaa kissan liikkuvuuteen. Lisäksi joillakin kissoilla voi esiintyä ruoansulatusongelmia, jotka johtuvat suoliston heikentyneestä liikkuvuudesta.

Sairauksien hallinta

Kissojen luuston dysplasian hoito perustuu varhaiseen diagnoosiin kliinisen arvioinnin ja röntgentutkimusten avulla. Vakavissa tapauksissa, joissa nikamien epämuodostumat heikentävät vakavasti liikuntakykyä ja aiheuttavat huomattavaa kärsimystä, eutanasia voi olla tarpeen.

Tekninen raportti

Kissojen luuston dysplasia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luuston kehitykseen ja voi aiheuttaa selkärangan epämuodostumia, ataksiaa ja suoliston liikkuvuusongelmia. Britannian lyhytkarvaisella rodulla on tunnistettu LTBP3-geenissä erityinen mutaatio (c.158delG, p.Gly53Afs*16), joka johtaa LTBP3-proteiinisynteesin ennenaikaiseen virheelliseen lukemiseen, mikä todennäköisesti estää tämän proteiinin toimivan version tuottamisen. LTBP3 on välttämätön transformoivan kasvutekijä beetan (TGF-β) signaloinnissa, joka on keskeinen luun kasvun säätelijä. Sen muuttuminen vähentää TGF-β:n aktivaatiota, mikä vaikuttaa solujen proliferaatioon ja asianmukaiseen osteogeeniseen erilaistumiseen. Aiemmissa tutkimuksissa LTBP3:n puutos on yhdistetty luuston dysplasioihin ihmisillä ja eläinmalleissa, joille on ominaista lyhytkasvuisuus, hammaspoikkeavuudet ja luun epämuodostumat, jotka ovat samankaltaisia kuin ne, joita on havaittu kärsivillä kissoilla.

Eniten kärsivät rodut

Brit&aacute

Kirjallisuusluettelo

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift -muunnos brittiläisillä lyhytkarvaisilla kissoilla, joilla on monimutkainen luuston dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29