Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hemiryhmäsynteesiin ja jolle ovat ominaisia ruskeat hampaat ja ruskea virtsa porfyriinien kertymisen vuoksi. Tämä sairaus johtuu hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMBS) geenin mutaatioista, jotka johtavat entsyymiaktiivisuuden vähenemiseen hemiryhmäsynteesireitillä.
Oireet
Intermittoivaan vesiporfyriaan liittyy kliinisiä oireita, kuten erytrodontia (ruskeat hampaat), ruskea virtsa ja luut, jotka fluoresoivat ultraviolettivalossa. Sairastuneilla kissoilla voi olla alhainen hemoglobiini- ja rauta-arvo sekä alentunut hematokriitti ja keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus. Hemiryhmien synteesistä vastaavan hydroksimetyylibilaanisyntaasin aktiivisuus on puolittunut, ja virtsan aminolevuliinihappo- (ALA), porfobilinogeeni- (PBG), uroporfyriini- ja koproporfyriinipitoisuudet ovat koholla.
Sairauksien hallinta
Sairauden hallinnassa keskitytään laukaisevien tekijöiden vähentämiseen ja akuuttien oireiden hallintaan. On tärkeää välttää stressiä ja kaikkia tekijöitä, jotka voivat indusoida HMB-syntaasientsyymin toimintaa, kuten tiettyjä lääkkeitä, ruokaa tai ympäristön muutoksia. Hemiinin antaminen voi olla tarpeen akuuttien kohtausten aikana porfyriinisynteesin estämiseksi, mutta sen käyttöä on seurattava huolellisesti mahdollisten sivuvaikutusten vuoksi.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.
Tekninen raportti
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMB-syntaasi) aktiivisuuden väheneminen. HMB-syntaasilla on keskeinen rooli hemiryhmän biosynteesireitillä. Tauti kuuluu akuuttien maksaporfyrioiden ryhmään, ja sille on ominaista porfyriinien kertyminen. Biokemialliset ja geneettiset tutkimukset osoittivat, että HMB-syntaasin aktiivisuus on puolittunut sairastuneilla kissoilla, ja HMB-syntaasigeeneissä on havaittu mutaatioita jokaisessa porfyyrilinjassa. Tässä tutkimuksessa tutkittiin c.250G>A-muunnosta, joka on G:stä A:ksi siirtyminen eksonissa 6 ja joka johtaa alaniinin korvautumiseen treoniinilla. Tämän mutaation ilmentäminen tuotti stabiilin proteiinin, jonka aktiivisuus oli noin 35 % villin tyypin aktiivisuudesta. Tärkeää on, että toisin kuin muut tämän geenin kuvatut variantit, c.250G>A-mutaatio periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Eniten kärsivät rodut
Kotimainen lyhytkarvainen
Siamilainen
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
