Akuutti intermittoiva porfyria (Variantti 1)

Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hemiryhmäsynteesiin ja jolle ovat ominaisia ruskeat hampaat ja ruskea virtsa porfyriinien kertymisen vuoksi. Tämä sairaus johtuu hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMBS) geenin mutaatioista, jotka johtavat entsyymiaktiivisuuden vähenemiseen hemiryhmäsynteesireitillä.

Oireet

Intermittoivaan vesiporfyriaan liittyy kliinisiä oireita, kuten erytrodontia (ruskeat hampaat), ruskea virtsa ja luut, jotka fluoresoivat ultraviolettivalossa. Sairastuneilla kissoilla voi olla alhainen hemoglobiini- ja rauta-arvo sekä alentunut hematokriitti ja keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus. Hemiryhmien synteesistä vastaavan hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMB) aktiivisuus on puolittunut, ja virtsan aminolevuliinihappo- (ALA), porfobilinogeeni- (PBG), uroporfyriini- ja koproporfyriinipitoisuudet ovat koholla.

Sairauksien hallinta

Sairauden hallinnassa keskitytään laukaisevien tekijöiden vähentämiseen ja akuuttien oireiden hallintaan. On tärkeää välttää stressiä ja kaikkia tekijöitä, jotka voivat indusoida HMB-syntaasientsyymin toimintaa, kuten tiettyjä lääkkeitä, ruokaa tai ympäristön muutoksia. Hemiinin antaminen voi olla tarpeen akuuttien kohtausten aikana porfyriinisynteesin estämiseksi, mutta sen käyttöä on seurattava huolellisesti mahdollisten sivuvaikutusten vuoksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että kissan tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella kissanpennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisi oireita.

Tekninen raportti

Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMB-syntaasi) aktiivisuuden väheneminen. HMB-syntaasilla on keskeinen rooli hemiryhmän biosynteesireitillä. Tauti kuuluu akuuttien maksaporfyrioiden ryhmään, ja sille on ominaista porfyriinien kertyminen. Biokemialliset ja geneettiset tutkimukset osoittivat, että HMB-syntaasin aktiivisuus on puolittunut sairastuneilla kissoilla, ja HMB-syntaasigeeneissä on havaittu mutaatioita jokaisessa porfyyrilinjassa. Tässä tutkimuksessa analysoimme c.189dupT-muunnosta, joka on yhden nukleotidin duplikaatio, joka aiheuttaa muutoksen lukukehyksessä ja johtaa typistettyyn proteiiniin, jolta puuttuu aktiivisuus.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen lyhytkarvainen
Siamilainen

Kirjallisuusluettelo

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec.