Hypotrichosis ja kateenkorvan aplasia

Hypotrikoosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa karvoituksen kehitykseen syntymästä lähtien, koska geneettiset mutaatiot muuttavat karvoituksen kasvuun tarvittavien proteiinien tuotantoa tai rakennetta. Burmalaisrodulla on tunnistettu erityinen geneettinen muunnos FOXN1-geenissä, joka osallistuu epiteelisolujen kehitykseen ja immuniteettiin.

Oireet

Hypotrikoosille on ominaista, että kissat syntyvät karvattomina ja saavat ajan myötä harvan, lyhyen ja hauraan turkin. Lisäksi iho on ryppyinen ja rasvaisen näköinen. Nämä kissat ovat usein lyhytikäisiä, sillä ne kuolevat usein tai ne lopetetaan ennen kahdeksan kuukauden ikää vakavien iho-, ruoansulatus- tai hengitysongelmien vuoksi.

Sairauksien hallinta

Tähän tautiin ei ole lopullista hoitoa, mutta hoidossa keskitytään parantamaan sairastuneen eläimen elämänlaatua ennaltaehkäisevällä ihonhoidolla infektioiden välttämiseksi, oikealla ravitsemuksella ja säännöllisillä eläinlääkärin tarkastuksilla.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Synnynnäinen hypotrikoosi, johon liittyy lyhyt elinajanodote, on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista karvattomien kissojen syntyminen, ja se vaikuttaa useisiin rotuihin, kuten sfynksiin, donskoihin ja Peterbaldiin. Tila liittyy tiettyihin geenimutaatioihin, joista sfinksin tapauksessa vastuussa on KRT71-geeni. Burmalaisrodulla hypotrikoosi sen sijaan on yhdistetty FOXN1-geenin mutaatioihin. Tämä geeni koodaa ihon ja kateenkorvan epiteelisolujen kehitykselle välttämätöntä FOX-transkriptiotekijöiden perheeseen kuuluvaa proteiinia. Erityinen geneettinen muunnos, jota on löydetty sairastuneilla burmankissoilla, on FOXN1-geenin c.1030_1033del-deleetio, jota pidetään haitallisena mutaationa, joka johtaa typistettyyn proteiiniin, joka ei kykene suorittamaan tavanomaisia tehtäviään, mukaan lukien solujen kehittymisen ja immuniteetin kannalta keskeisten geenien säätely.

Eniten kärsivät rodut

Burman

Kirjallisuusluettelo

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. FOXN1:n deleetio liittyy oireyhtymään, jolle on ominaista synnynnäinen hypotrikoosi ja lyhyt elinajanodote birmankissoilla. PLoS One. 2015 Mar 17