Hyperlipoproteinemia

Hyperlipoproteinemia on aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu lipoproteiinilipaasin, rasva-aineenvaihdunnan avainentsyymin, riittämättömyydestä. Tämä epätasapaino johtaa veren triglyseridipitoisuuden nousuun sekä kasvun hidastumiseen ja kuolleena syntymisen todennäköisyyden lisääntymiseen. Tähän liittyvä variantti sijaitsee LPL-geenissä, joka vastaa lipoproteiinilipaasin koodaamisesta.

Oireet

Merkittävästi kohonneet triglyseridipitoisuudet johtavat maitomaiseen veriplasmaan, ihon alle kertyviin rasvakertymiin (ksantoomiin) ja verkkokalvon verisuonissa näkyviin rasvakertymiin (lipaemia retinalis). Lisäksi sairastuneilla kissoilla on kasvuhäiriöitä ja kuolleena syntyneiden kissojen esiintyvyys on lisääntynyt.

Sairauksien hallinta

Taudin hoidossa keskitytään ruokavalion muuttamiseen. Vähärasvainen ruokavalio on tärkeää veren triglyseridipitoisuuksien hallitsemiseksi, vaikka se ei aina riitäkään pitoisuuksien normalisoimiseksi. Lisäksi voidaan harkita erityisiä lisäravinteita ja lääkkeitä, jotka auttavat alentamaan plasman lipidipitoisuuksia.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hyperlipoproteinaemia, jota kutsutaan kissoilla myös nimellä hypertriglyseridemia, lipoproteiinilipaasin puutos tai kylomikronemia, on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa liiallista triglyseridien määrää veressä, koska entsyymi lipoproteiinilipaasi on puutteellinen. Tämä entsyymi on välttämätön rasva-aineenvaihdunnassa, sillä se vastaa lipoproteiineissa, kuten kylomikroneissa ja erittäin pienitiheyksisissä lipoproteiineissa (VLDL), olevien triglyseridien hydrolyysistä ja muuttaa ne vapaiksi rasvahapoiksi, joita kudokset, erityisesti rasva- ja lihaskudos, voivat ottaa käyttöönsä ja käyttää niitä energianlähteenä. Lipoproteiinilipaasia koodaava geeni on LPL, ja tämän geenin karboksyylipäässä oleva pistemutaatio (c.1315G>A) on yhdistetty hyperlipoproteinaemiaan. Tämä muunnos vaikuttaa useissa lajeissa hyvin konservoituneeseen aminohappojäännökseen, joka osallistuu lipidien sitoutumiseen ja vuorovaikutukseen LDL-reseptorin kanssa. Sen lisäksi, että näillä kissoilla on samanlainen kliininen fenotyyppi kuin ihmisillä, joilla on LPL:n puutos, niillä esiintyy paljon kuolleena syntyneitä, minkä uskotaan liittyvän siihen, että emät eivät pysty mobilisoimaan välttämättömiä rasvahappoja tiineyden aikana.

Eniten kärsivät rodut

Ei määritelty

Kirjallisuusluettelo

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Mutaatio lipoproteiinilipaasigeenissä on kotikissojen pesäkkeen kylomikronemian molekulaarinen perusta. J Clin Invest. 1996 Mar 1