Hemofilia B (Variantti 1)

Hemofilia B on hyytymishäiriö, jolle on ominaista verihyytymien muodostumisen kannalta välttämättömän tekijän IX puute. Tämä sairaus aiheuttaa hemostaattisia ongelmia, jotka voivat aiheuttaa vakavia verenvuotoja. Aiheuttava geenimuunnos sijaitsee F9-geenissä, joka vastaa hyytymistekijä IX:n koodaamisesta.

Oireet

Kissojen hemofilia B:ssä esiintyy erilaisia oireita, kuten ajoittaista ruokahaluttomuutta, väsymystä, kuumetta ja kävelyvaikeuksia. Näitä oireita voi esiintyä eri yhdistelminä. Vaikeasti sairastuneet yksilöt voivat kuolla syntyessään napaverenvuotoon, kun taas ne, jotka selviävät vastasyntyneenä, voivat kärsiä hyytymisongelmista, kuten verenvuodosta ja verenpurkaumien muodostumisesta.

Sairauksien hallinta

Hemofilia B:n hoidossa keskitytään ensisijaisesti hyytymistekijä IX:n puutoksesta johtuvien verenvuototapahtumien hallintaan ja ehkäisyyn. Vaihtoehtoina ovat tuoreen pakasteplasman (FFP) verensiirrot ja hemostaattiset lääkkeet aktiivisen verenvuodon hallitsemiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että naaraskissojen on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta) saadakseen taudin, kun taas uroskissat tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeenistä geeniä tai muunnosta emolta saadakseen taudin. Uroskissoilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella kissanpennulla, joka syntyy mutaatiota kantavalle emolle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Naarailla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita kissanpentuja. Sairautta mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja kantavien kissojen välistä jalostusta ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

Hemofilia B, joka tunnetaan myös nimellä Joulun tauti, on X-kromosomisesti periytyvä hyytymishäiriö, joka ilmenee toiminnallisen hyytymistekijä IX:n puutteena. Tämä tekijä on ratkaisevan tärkeä veren hyytymiskaskadissa, joka helpottaa hyytymien muodostumista verenvuodon pysäyttämiseksi. Kotikissojen hemofilia B:hen on tunnistettu kaksi geneettistä muunnosta F9-geenissä, joka vastaa hyytymistekijä IX:n tuotannosta. Tässä tutkimuksessa analysoimme muunnosta, joka koostuu yhden nukleotidin muutoksesta eksonissa 4, joka on ratkaiseva epidermisen kasvutekijän ensimmäisen domeenin koodauksen kannalta. Kyseinen muutos, c.383G>A, korvaa aminohappotasolla kysteiinin tyrosiinilla, mikä todennäköisesti vaikuttaa tekijä IX:n rakenteeseen ja toimintaan ja vaikuttaa siten osaltaan taudin ilmenemiseen.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen pitkäkarvainen

Kirjallisuusluettelo

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Hemofilia B:tä aiheuttavien mutaatioiden karakterisointi kahdella kotikissalla. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.