Glykogeenivarastointisairaus tyyppi IV

Kissojen tyypin IV glykogeenin varastosairaudelle on ominaista GBE1-geenin koodaaman glykogeenin haarautumisentsyymin puutos. Kliinisesti sairastuneilla kissoilla on sydän- ja hermo-lihasvaivoja, jos ne selviävät syntymän jälkeisestä ajasta.

Oireet

Kissat kuolevat yleensä pian syntymän jälkeen hypoglykemiaan. Eloonjääneillä kissoilla kliiniset oireet etenevät nopeasti noin 5 kuukauden iästä alkaen. Näihin kuuluvat neuromuskulaariset ja sydänongelmat, jotka voivat edetä tetrapareesiksi, vaikeaksi lihasten surkastumiseksi, sydämen johtumishäiriöiksi ja sydänlihassolujen rappeutumiseksi.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä kissoilla ei ole erityistä hoitoa tähän tautiin.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Glykogeenin varastointitauti tyyppi IV johtuu GBE1-geenin koodaaman glykogeenin haarautumisentsyymin puutteesta, joka vaikuttaa glykogeenin synteesiin ja hajoamiseen ja johtaa epänormaalin amylopektiiniä muistuttavan polyglukaanin kertymiseen eri kudoksiin. Kuvattu GBE1-geenin variantti koostuu monimutkaisesta DNA:n uudelleenjärjestelystä, jossa deleetion kohdalla on insertio, joka johtaa eksoni 12:n deletioon.

Eniten kärsivät rodut

Norjan metsä

Kirjallisuusluettelo

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. GBE1:n monimutkainen uudelleenjärjestäytyminen aiheuttaa sekä perinataalisen hypoglykemiallisen romahduksen että myöhäisnuoruusikäisen neuromuskulaarisen rappeuman norjalaisilla metsäkissoilla esiintyvässä tyypin IV glykogeenin varastointitaudissa. Mol Genet Metab. 2007 Apr.