Otsa-nenän alueen dysplasia

Frontonasaalinen dysplasia käsittää joukon kasvojen kehitykseen vaikuttavia häiriöitä, jotka johtavat vakaviin kraniofakiaalisiin epämuodostumiin. Tapauksissa, joissa ALX1-geenin muunnos on homotsygoottinen, tämä tila muuttuu elämän kanssa yhteensopimattomaksi.

Oireet

Frontonasaaliselle dysplasialle on ominaista, että tietyt nenän osat puuttuvat ja muut kasvojen alueet, kuten koirahampaat ja viikset, ovat päällekkäisiä. Seurauksena on kasvojen keskilinjan epämuodostuma ja joskus kallon etuosassa oleva pullistuma (telencephalic meningoencephalocele). Lisäksi se voi aiheuttaa sekundaarisia silmäongelmia. Vaurioituneet kissat syntyvät usein elävinä, mutta ne on eutanasioitava, koska tila ei sovi yhteen elämän kanssa. Heterotsygoottisista kissoista on tullut "nykybirmojen" rodun tyypillinen fenotyyppi niiden pyöreän pään vuoksi.

Sairauksien hallinta

Tämän epämuodostuman korjaamiseksi ei ole olemassa erityistä hoitoa. Useimmat sairaat kissat syntyvät tämän sairauden kanssa, ja ne on yleensä lopetettava.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että kissan tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella kissanpennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisi oireita.

Tekninen raportti

Frontonasaalinen dysplasia on heterogeeninen ryhmä kasvojen kehitykseen vaikuttavia häiriöitä. Tämä tila voi olla sporadinen tai perinnöllinen, ja se on yhdistetty tiettyihin geneettisiin poikkeavuuksiin. Burmakissojen frontonasaalinen dysplasia muistuttaa ihmisen tautimuotoa ja toimii biologisena mallina. Burmalaisrodulla tämän dysplasian aiheuttava geneettinen muunnos tunnistettiin ALX1-geenissä, jolla on kriittinen rooli kasvokudosten kehityksessä. Variantti koostuu ALX1-geenin c.497_508del-deletiosta, joka vaikuttaa geenin normaaliin toimintaan. Geenimuutos johtaa homotsygoottisessa muodossa vakaviin kraniofakiaalisiin epämuodostumiin ja heterotsygoottisessa tilassa kehittyy tyypillinen brachykefaalinen fenotyyppi, joka tunnetaan nimellä "Contemporary Burmese".

Eniten kärsivät rodut

Burman

Kirjallisuusluettelo

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) -muunnos, joka liittyy kallon rakenteeseen ja frontonasaaliseen dysplasiaan burmankissoilla. Dev Biol. 2016 Jan 15