Tekijä XII:n puutos (Variantti 1)

Tekijä XII:n puutos on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista tämän veren hyytymiskaskadiin osallistuvan proteiinin alentunut määrä tai puutteellinen aktiivisuus. Vaikka tekijä XII osallistuu hyytymiseen, sen puutosta ei ole yhdistetty verenvuoto-ongelmiin.

Oireet

Toisin kuin muiden hyytymistekijöiden puutokseen, tekijän XII puutokseen ei ole yhdistetty lisääntynyttä verenvuotoriskiä. Kissoilla, joilla on tämä puutos, havaitaan aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT) arvojen nousua, mutta ne ovat yleensä oireettomia.

Sairauksien hallinta

Kissojen tekijä XII:n puutos ei yleensä vaadi erityistä hoitoa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kissoilla esiintyvä tekijä XII:n puutos johtuu mutaatioista F12-geenissä, joka on välttämätön veren hyytymiselle. Tekijä XII eli Hagemanin tekijä on vastuussa sisäisen hyytymisreitin käynnistämisestä. Kun tekijä XII aktivoituu, se aktivoi tekijän XI ja prekallikreiinin, mikä voimistaa hyytymiskaskadia. F12-geenissä on tunnistettu kaksi muunnosta, jotka voivat vaikuttaa tekijä XII:n tuotantoon tai toimintaan kissoilla. Tässä tapauksessa analysoimme yhden emäksen deletion eksonissa 11 (c.1321del), joka johtaa nonsense-mutaatioon ja ennenaikaiseen stop-kodoniin. Tuloksena on typistetty proteiini, joka menettää entsymaattisen aktiivisuutensa.

Eniten kärsivät rodut

Amerikankarvainen lyhytkarvainen
Balinese
Bengali
Bombay
brittiläinen lyhytkarvainen
Cymric
Devon Rex
Kotimainen lyhytkarvainen
Donskoi
Elf
Eksoottinen lyhytkarvainen
Highlander
Himalajan
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Norjalainen metsäkissa
Itämainen pitkäkarva
Itämainen lyhytkarvainen
Persialainen
Peterbald
Ragdoll
Venäjänsininen
Savannah
Scottish Fold
Suora skotlantilainen
Selkirk Rex
Siamilainen
Siperian
Sphynx
Tennessee Rex
Turkkiangora
Turkki Van