Kystinuria, tyyppi IA

Kystinuria tyyppi IA on perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta SLC3A1-geenissä, joka koodaa rBAT-proteiinia, joka on välttämätön aminohappojen, kuten kystiinin, kuljetuksessa munuaisissa ja suolistossa. Tämä mutaatio aiheuttaa vian kystiinin takaisinimeytymisessä, mikä johtaa kiteiden ja virtsakivien muodostumiseen virtsateissä.

Oireet

Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 2 kuukauden iästä alkaen. Tärkein piirre on kystiinikiteiden ja virtsakivien muodostuminen virtsateihin. Sairastuneilla kissoilla voi esiintyä virtsaamisvaikeuksia, verta virtsassa, virtsaamistiheyden lisääntymistä ja vakavissa tapauksissa alempien virtsateiden tukkeutumista ja munuaisten vajaatoimintaa. Näiden virtsaamisoireiden lisäksi joillakin kissoilla voi esiintyä letargiaa, liiallista syljeneritystä ja kouristuksia, jotka johtuvat ammoniakin kertymisestä elimistöön, mikä on kystinuriaan liittyvä komplikaatio.

Sairauksien hallinta

Kystinurian hoidossa keskitytään virtsakivien poistamiseen, liuottamiseen tai niiden muodostumisen ehkäisemiseen ruokavaliomuutosten ja lääkehoidon avulla. Suositellaan ruokavaliota, jossa on vähän proteiinia, metioniinia ja kystiiniä ja joka sisältää runsaasti vettä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kissojen tyypin IA kystinuria on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa aminohappojen, kuten kystiinin, kuljetukseen munuaisissa. Tässä tilassa havaitaan mutaatio SLC3A1-geenissä, joka koodaa aminohappojen kuljettajajärjestelmän kannalta välttämätöntä rBAT-proteiinia. Tämä proteiini ilmentyy proksimaalisen munuaistubuluksen ja ohutsuolen epiteelisolujen apikaalikalvolla ja helpottaa aminohappojen, kuten kystiinin, kuljettamista munuaistubuluksen ja suolen luumenista epiteelisoluihin. Kystinuriaa sairastavilla kissoilla tunnistettu mutaatio c.1342C>T johtaa erittäin konservoituneen arginiinijäännöksen korvautumiseen tryptofaanilla rBAT:n p.Arg448Trp-asemassa. Tämä muunnos vaikuttaa rBAT:n rakenteeseen ja toimintaan ja edistää kystiini-uroliittien muodostumista sairaiden kissojen alemmissa virtsateissä.

Eniten kärsivät rodut

Kotimainen lyhytkarvainen

Kirjallisuusluettelo

Mizukami K, Raj K, Giger U. SLC3A1-geenin missense-mutaation aiheuttama kissan kystinuria. J Vet Intern Med. 2015 Jan.