Leberin synnynnäinen amauroosi

Leberin synnynnäinen amauroosi on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista verkkokalvon etenevä rappeutuminen varhaisesta iästä alkaen. Se johtuu mutaatioista AIPL1-geenissä, joka koodaa verkkokalvon valoreseptorien kehityksen ja toiminnan kannalta ratkaisevaa proteiinia.

Oireet

Ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät yleensä noin toisella ja kolmannella elinviikolla, ja ne ilmenevät suorien ja yksimielisten pupillaaristen refleksien nopeuden ja laajuuden vähenemisenä, mikä on havaittavissa iän myötä. Ajan myötä pupillin laajentuminen hidastuu ja pupillin horisontaalinen halkaisija kasvaa. Lisäksi sairastuneet kissat kokevat häikäisyrefleksin häviävän. Useimmille kissoille kehittyy 16 viikon ikään mennessä täydellinen sokeus normaaleissa valo-olosuhteissa, ja verkkokalvo rappeutuu nopeasti.

Sairauksien hallinta

Tähän tautiin ei tunneta tehokasta hoitoa, joten hoidossa keskitytään oireiden tukemiseen ja sairastuneiden kissojen elämänlaadun parantamiseen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Leberin synnynnäinen amauroosi on heterogeeninen ryhmä verkkokalvon dystrofioita, jotka ilmenevät jo varhaisessa iässä ja jotka luokitellaan retinopatian vaikeimmaksi muodoksi. AIPL1-geenillä, joka koodaa aryylihiilivetyjen kaltaista vuorovaikutusproteiinia, on ratkaiseva rooli verkkokalvon sauvojen ja käpyjen fotoreseptorien kehityksessä ja asianmukaisessa toiminnassa. AIPL1-geenissä tunnistettu variantti, c.577C > T, johtaa noin 40 prosentin menetykseen toiminnallisesta proteiinista. Lyonsin ja muiden (2016) tutkimuksessa vahvistetaan persialaiskissa, jolla on progressiivinen verkkokalvon surkastuminen ja joka on tämän AIPL1:n geneettisen muunnoksen kantaja, uudeksi eläinmalliksi Leberin synnynnäisen amauroosin tutkimiseen.

Eniten kärsivät rodut

Persialainen

Kirjallisuusluettelo

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole genome sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31