Tulokset
private.health.cat.mainTitle
Etuaivojen rakenteellinen poikkeavuus, aivokammioiden laajentuma ja välikalvon kystat

Etuaivojen rakenteellinen poikkeavuus, aivokammioiden laajentuma ja välikalvon kystat

Kissojen prosencephalon komissaarinen epämuodostuma, johon liittyy ventrikulomegalia ja interhemispheric cysts, on synnynnäinen aivojen epämuodostuma, johon liittyy ataksiaa ja neurologisia ongelmia. Tauti liittyy deletioon GDF7-geenissä, joka osallistuu hermoston muodostumiseen sekä luun ja ruston kehitykseen.

Oireet

Prosencephalon commissuraalisen epämuodostuman, ventrikulomegalian ja interhemisfääristen kystien kliinisiin oireisiin kuuluvat lievä yleistynyt ataksia kävelyn aikana ja asentohäiriöt, jotka vaihtelevat lievistä vaikeisiin. Lisäksi kissoilla, joilla on neurologisia oireita, on keskilinjan ja limbisen rakenteen poikkeavuuksia. Aivojen epämuodostuman vakavuus vaihtelee, ja useimmilla kissoilla esiintyy hydrokefalusta (aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen). Vaurioituneiden kissojen fenotyypille on ominaista lyhyet, pyöreät korvat ja kuperkeikkainen pää.

Sairauksien hallinta

Sairauden hoitoon kuuluu tukihoito elämänlaadun parantamiseksi sekä fysioterapia koordinoimattoman liikkeen parantamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Etuaivojen komissaarinen epämuodostuma, johon liittyy ventrikulomegalia (epänormaalin suuret kammiot) ja interhemispheric cysts, on synnynnäinen sairaus ja verrattavissa lievään holoprosenkefaliaan ihmisillä. Geeni, johon tauti vaikuttaa, on GDF7, joka tunnetaan myös nimellä luun morfogeneettinen proteiini 12 (BMP12) ja joka kuuluu transformoivan kasvutekijä beetan (TGF-β) superperheeseen. GDF7 on ratkaisevan tärkeä selkäytimen hermosoluidentiteetin määrittelyssä ja osallistuu myös luun ja ruston muodostukseen. Kuvattu geneettinen muunnos on 7 emäsparin deletio GDF7:n koodaavalla alueella (c.221_227delGCCGCGCC), mikä johtaa typistettyyn proteiiniin. Deleetio on vastuussa toimintahäiriöisen proteiinin tuotannosta, joka liittyy näillä kissoilla havaittuihin aivojen epämuodostumiin.

Eniten kärsivät rodut

Toyger

Kirjallisuusluettelo

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Characterization of an Inherited Neurologic Syndrome in Toyger Cats with Forebrain Commissural Malformations, Ventriculomegaly and Interhemispheric Cysts. J Vet Intern Med. 2016 Mar-Apr.