Kondrodysplasia

Kondrodysplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista ruston epänormaali kehitys, joka johtaa kasvun häiriintymiseen. Sairaus johtuu mutaatioista UGDH-geenissä, joka koodaa entsyymiä, joka on ratkaisevan tärkeä glykosaminoglykaanien, ruston pääkomponenttien, synteesissä. Tämän seurauksena kondrodysplasiaa sairastavilla kissoilla voi olla lyhyet jalat tai luuston poikkeavuuksia.

Oireet

Kissojen kondrodysplasia ilmenee ensisijaisesti lyhytkasvuisuutena, jossa etu- ja takaraajat ovat lyhentyneet sairastumattomiin Munchkin-kissoihin verrattuna. Pitkien distaalisten ja proksimaalisten luiden, mukaan lukien olkavarren, säde- ja kyynärluun sekä metakarpaaliluun, lyheneminen on havaittavissa, ja niiden pituus on merkittävästi lyhentynyt verrattuna normaaleihin kotikissoihin. Lisäksi havaitaan myös kiertymiä ja rakenteellisia vikoja, jotka vaikuttavat karpaali- ja kyynärniveliin.

Sairauksien hallinta

Kissojen kondrodysplasian hoitoon kuuluu ensisijaisesti toimenpiteitä, joilla parannetaan elämänlaatua ja vähennetään luuston epämuodostumiin liittyviä epämukavuuksia. Tähän voi kuulua ympäristön mukauttaminen kissan liikkumisen helpottamiseksi. Lisäksi voidaan tehdä muutoksia ruokavalioon, jotta voidaan ylläpitää tervettä painoa ja vähentää nivelten kuormitusta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että kissan tarvitsee periä vain yksi kopio mutaatiosta tai patogeenisestä variantista, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Jokaisella kissanpennulla, joka syntyy vanhemmalle, jolla on yksi mutaatiokopio, on 50 prosentin todennäköisyys periä yksi mutaatiokopio ja olla vaarassa sairastua tautiin. On tärkeää huomata, että homotsygoottinen tila on tappava alkion varhaisvaiheessa. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa sairauden, ei suositella, vaikka niillä ei olisi oireita.

Tekninen raportti

Chondrodysplasia on Munchkin-kissojen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus ja raajojen lyheneminen. Struckin ym. tutkimuksessa (2020) tunnistettiin mutaatio UGDH-geenissä (UDP-glukoosi-6-dehydrogenaasi) kissojen kromosomissa B1. UGDH on geeni, joka osallistuu heparaanisulfaattiproteoglykaanien (HSPG:t) synteesiin, joilla on ratkaiseva merkitys kasvutekijöiden ja morfogeenien, kuten muun muassa fibroblastien kasvutekijän (Fgf), säätelyssä. Vastaava geneettinen muunnos koostuu 3303 emäsparin monimutkaisesta deletoitumisesta ja 108 emäsparin insertoinnista. Tämä johtaa typistyneen ja muunnetun UGDH-proteiinin muodostumiseen, mikä luultavasti edistää varhaista alkion kuolemaa homotsygoottisilla mutanttiyksilöillä.

Eniten kärsivät rodut

Munchkin

Kirjallisuusluettelo

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. A structural UGDH variant associated with standard Munchkin cats. BMC Genet. 2020 Jun 30