Aivojen kehityshäiriö

Kissan aivojen dysgeneesi on neurologinen sairaus, jolle on ominaista aivojen sileä- ja lissencephaalinen rakenne, joka johtuu aivokuoren muuttuneesta laajenemisesta ja taittumisesta. Tauti on yhdistetty muutokseen PEA15-geenissä, joka osallistuu solunsisäiseen signalointiin.

Oireet

Kissan aivojen dysgeneesin oireet ilmenevät yleensä kissan kolmannen ja neljännen elinviikon välisenä aikana, ja ne ilmenevät pääasiassa spastisena tetrapareesina (osittainen heikkous ja lihasjäykkyys kaikissa neljässä raajassa) ja ataksiana. Nämä oireet vakiintuvat yleensä 6-9 kuukauden iässä. Noin 18 kuukauden iässä sairastuneille kissoille voi kehittyä aistihäiriöitä, kuten tyhjään tilaan tuijottamista tai hyökkäys- tai puremiskäyttäytymistä ilman näkyviä ärsykkeitä. Lisäksi kissat voivat muuttua yhä aggressiivisemmiksi ja joissakin harvinaisissa tapauksissa saada kohtauksia.

Sairauksien hallinta

Tähän tautiin ei ole saatavilla ennaltaehkäisevää tai parantavaa hoitoa. Hoidossa keskitytään tarvittaessa lääkkeiden käyttöön oireiden, kuten kouristusten, vapinan tai käytöshäiriöiden, hallitsemiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Gyrifikaatio on nisäkkäiden aivojen kehityksessä keskeinen prosessi, jossa aivokuori laajenee ja taittuu, mikä on olennaisen tärkeää aivojen oikean toiminnan kannalta. Kissan aivojen dysgeneesin tapauksessa on löydetty geneettinen variantti, joka liittyy solujen viestinvälityksessä ratkaisevan tärkeän PEA15-proteiinin muuttumiseen. Tässä geenissä kuvattu patogeeninen variantti on yhden nukleotidin deleetio PEA15:ssä (c.176del), joka aiheuttaa kissoilla syviä aivojen kehityshäiriöitä, kuten mikrokefaliaa ja polymikrogyriaa. Vaikka kyseisillä kissoilla ei ole ilmeisiä poikkeavuuksia ulkonäössä tai käyttäytymisessä, PEA15:n puutokseen liittyy vakavia neuropatologisia poikkeavuuksia.

Eniten kärsivät rodut

Ei määritelty

Kirjallisuusluettelo

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15:n toiminnan menetys ja aivojen virheellinen kehitys kotikissalla. PLoS Genet. 2020 Dec 8