Acrodermatitis enteropathica on geneettinen sairaus, joka liittyy SLC39A4-geenin muutoksiin, jotka vaikuttavat ohutsuolen kykyyn imeä sinkkiä, mikä johtaa sinkin puutteeseen. Tämä sairaus ilmenee kliinisesti ihovaurioina, kuten vaikeana hilseilynä, sekä ripulina ja kasvun hidastumisena.
Oireet
Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä kuudennen ja kahdeksannen elinviikon välisenä aikana, ja niiden vakavuus vaihtelee. Iholla on erilaisia oireita, jotka vaihtelevat vaikeasta ja yleisestä hilseilystä hiustenlähtöön ja kosteaan ihotulehdukseen, jolle on ominaista ihon tulehdus ja erittyminen. Lisäksi eroosiot ja haavaumat tietyillä alueilla ovat yleisiä. Nämä vauriot ovat yleensä voimakkaampia alueilla, joilla esiintyy kitkaa. Iho-oireiden ohella sairastuneilla eläimillä voi esiintyä myös kliinisiä oireita, kuten ruokahaluttomuutta, ripulia, kuumetta ja painon laskua.
Sairauksien hallinta
Acrodermatitis enteropathican hoidossa keskitytään ensisijaisesti ylläpitämään riittävää sinkkipitoisuutta suun kautta annosteltavalla sinkkilisällä.
Geneettinen perusta
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että kissan on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen kissan molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten kissojen välillä, joilla on tautia mahdollisesti aiheuttavia geneettisiä variantteja, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.
Tekninen raportti
Acrodermatitis enteropathica on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka on kuvattu ihmisillä ja naudoilla ja joka on yhdistetty plasman sinkin puutteeseen. Sinkki-ionit ovat välttämättömiä kofaktoreita useissa entsymaattisissa reaktioissa, ja ne osallistuvat sekä katalyyttiseen mekanismiin että proteiinien tertiäärirakenteen tai kvaternäärirakenteen vakauttamiseen. SLC39A4-geenissä, joka koodaa sinkin imeytymisestä ohutsuolessa vastaavaa sinkinkuljettajaa, on tunnistettu missense-muunnos (c.1057G>C). Tämän muunnoksen ennustetaan korvaavan hyvin konservoituneen glysiinijäämän arginiinijäännöksellä (p.G353R), mikä johtaa siirtäjän funktionaaliseen menetykseen. SLC39A4:n toiminnan menetys aiheuttaa vakavan sinkin puutteen, joka voi hoitamattomana johtaa kuolemaan.
Eniten kärsivät rodut
Turkin Van
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
