Veriryhmä AB (variantti 2)

Veriryhmätutkimus perustuu tiettyjen antigeenien (glykoproteiinien) esiintymisen tai puuttumisen tunnistamiseen punasolujen pinnalla. Kissan veriryhmäjärjestelmä koostuu A-, B- ja AB- (kutsutaan myös C:ksi) veriryhmistä.

Määritelmä

Veriryhmä määritetään punasolujen eli erytrosyyttien kalvolla olevien pinta-antigeenien perusteella. Kissoilla on tunnistettu AB-veriryhmäjärjestelmä, joka koostuu kahdesta antigeenistä A ja B ja joka muodostuu veriryhmästä A, veriryhmästä B ja veriryhmästä AB (tai C). Näitä antigeenejä vastaan voidaan muodostaa vasta-aineita luonnollisesti tai hankkia (verensiirron jälkeen). Sytidiinimonofosfo-N-asetyylineuramiinihappohydroksylaasi (CMAH) -entsyymi vastaa N-asetyylineuramiinihapon (NeuAc) muuntamisesta N-glykolyylineuramiinihapoksi (NeuGc), mikä määrittää punasoluihin sitoutuneen sokerin ja antigeenin tyypin. A-tyypin erytrosyytit ilmentävät NeuGc:tä, B-tyypin erytrosyytit ilmentävät NeuAc:tä ja AB-tyypin erytrosyytit ilmentävät sekä NeuGc:tä että NeuAc:tä. CMAH-geenistä on tunnistettu useita variantteja, jotka on yhdistetty kolmeen veriryhmätyyppiin, mutta neljällä näistä muunnoksista (c.179G>T, c.268T>A, c.364C>T ja c.1322delT) voidaan arvioida kaikki veriryhmätyypit useilla roduilla. Kolme muunnosta c.179G>T, c.268T>A ja c.1322delT näyttävät olevan pääasiassa vastuussa NeuAc:n virheellisestä muuntumisesta NeuGc:ksi, ja ne ovat siten vastuussa myös veriryhmästä B. Sen sijaan c.364C>T-muunnoksen arvioidaan vähentävän CMAH:n aktiivisuutta, mikä johtaa NeuAc:n ja NeuGc:n läsnäoloon ja siten veriryhmään C. Tämä muunnos aiheuttaa myös veriryhmän C. Jos CMAH-geenin toimintaa ei muuteta, ilmenee veriryhmä A. Tässä tapauksessa analysoimme muunnoksen c.268T>A.

Geneettinen perusta

CMAH-lokuksessa on kolme alleelia, jotka muodostavat seuraavan alleelisarjan A>Ac>b. A-tyypin kissat voivat siis olla A/A, A/b ja A/Ac, AB-tyypin kissat ovat joko Ac/Ac tai Ac/b ja B-tyypin kissat voivat olla vain b/b. A-alleeliin liittyy kaikkien neljän muunnoksen puuttuminen, ja koska se on dominoiva alleeli, kissa kuuluu A-ryhmään, vaikka kissassa olisi kopio jostakin neljästä muunnoksesta. B-alleeli liittyy minkä tahansa kolmen muunnoksen esiintymiseen: c.179G>T, c.268T>A tai c.1322delT. Jos kissalla on kaksi kopiota jostakin näistä tai yksi kopio kahdesta eri variantista, kissa kuuluu ryhmään B. Ac-alleeli tunnistetaan, kun kissalla on variantti c.364C>T, joka liittyy ryhmään AB.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Kun vasta-aineita syntyy hankittuna yhteensopimattoman verensiirron jälkeen, oireet vaihtelevat vastaanottajan ja luovuttajan veriryhmän mukaan. Jos verensiirto tehdään B-luokan kissalle, jonka veriryhmä on A, voi esiintyä vakavia oireita, kuten letargiaa, bradykardiaa, sydämen rytmihäiriöitä, hengitysvaikeuksia, oksentelua ja jopa neurologisia häiriöitä. Toisaalta, kun A-tyypin kissa saa B-tyypin verta, reaktiot ovat yleensä lievempiä, mutta niihin voi silti sisältyä levottomuutta, takykardiaa ja takypnea.

Kirjallisuusluettelo

Bighignoli B, Niini T, Grahn RA, et al. Sytidiinimonofosfo-N-asetyylineuramiinihappohydroksylaasin (CMAH) mutaatiot, jotka liittyvät kotikissan AB-veriryhmään. BMC Genet. 2007 Jun 6;8:27.

Gandolfi B, Grahn RA, Gustafson NA, et al. A Novel Variant in CMAH Is Associated with Blood Type AB in Ragdoll Cats. PLoS One. 2016 May 12;11(5):e0154973.

Kehl A, Heimberger K, Langbein-Detsch I, ym. kotikissojen veriryhmien A, B ja C (AB) molekulaarinen karakterisointi ja CMAH-genotyypin määritysjärjestelmä. PLoS One. 2018 Sep 20;13(9):e0204287.

Omi T, Nakazawa S, Udagawa C, et al. Feline AB-veriryhmäjärjestelmään liittyvän sytidiinimonofosfaatti-N-asetyylineuramiinihappohydroksylaasi (CMAH) -geenin molekulaarinen karakterisointi. PLoS One. 2016 Oct 18;11(10):e0165000.