Ruosteenpunainen turkki (MC1R-geeni, Burmankissa)

Burmankissojen "punertava" ominaisuus on punertava väritys, joka kehittyy iän myötä ja johtuu MC1R-geenin, joka tunnetaan myös nimellä extension locus (E locus), muunnoksesta.

Määritelmä

Ruskeanruskea väri on punertava turkinväri, joka esiintyy burmankissoilla. Väri voi vaihdella syntymästä aikuisuuteen, ja se alkaa tabby-tyyppisellä värityksellä, joka muuttuu vähitellen vaaleammaksi tai punertavaksi, erityisesti pään alueella. Tämä väritys johtuu mutaatiosta MC1R-proteiinissa (melanokortiini 1 -reseptori), joka säätelee eumelaniinin (tumma pigmentti) ja feomelaniinin (vaalea pigmentti) määrää. MC1R:n aktivoituminen johtaa tumman turkin muodostumiseen, kun taas inaktivoituminen johtaa vaaleampaan turkkiin.

Geneettinen perusta

E^r-alleeli on vastuussa burmalaisrodun punertavasta turkista, ja se johtuu MC1R-geenin c.440_442del-deleetiosta. Tämä variantti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että tämän turkinvärityksen ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota variantista. Yhden kopion esiintyminen ei tuota ruskeanruskeaa fenotyyppiä, mutta se voi siirtyä jälkeläisille 50 prosentin todennäköisyydellä.

Muut asiaankuuluvat tiedot

c.440_442del-deleetio vaikuttaa melaniinin määrään ja jakautumiseen kehon lämpötilan mukaan. Burmakissojen raajat ja kasvot ovat tummemmat, koska näillä alueilla lämpötila on alhaisempi, mikä lisää melaniinin tuotannossa keskeisen entsyymin, tyrosinaasin, aktiivisuutta.

Kirjallisuusluettelo

Gustafson NA, Gandolfi B, Lyons LA. Ei toisenlainen peruna: MC1R ja burmankissojen punertava väritys. Anim Genet. 2017;48(1):116-120.