Polydaktylia (Hw-variantti)

Polydaktylialle on ominaista, että sormia on tavallista enemmän, mikä johtuu yleensä LMBR1-geenin ilmentymiseen vaikuttavista geneettisistä mutaatioista.

Määritelmä

Kissojen polydaktylia on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on kliinisesti ominaista, että kissalla on syntyessään yli 18 kokonaislukua, ja lisälukua on etu- ja/tai takaraajassa. Se liittyy LMBR1-geeniin, joka sisältää ZRS-nimellä tunnetun säätelyelementin, joka kontrolloi Sonic Hedgehog (SHH) -geenin ilmentymistä raajoissa. LMBR1 varmistaa, että SHH-geeni ilmentyy oikeaan aikaan ja oikeassa paikassa alkionkehityksen aikana, mikä on ratkaisevan tärkeää raajojen oikean kasvumallin kannalta.

Geneettinen perusta

Mutaatiot ZRS:ssä (kuten nukleotidimuutos T>C, joka vastaa Hw-muunnosta) toimivat gain-of-function-mutaatioina, jotka aktivoivat SHH:n ilmentymisen ektooppisiin paikkoihin alkionkehityksen aikana, mikä johtaa ylimääräisten numeroiden muodostumiseen. Kissojen polydaktylia periytyy autosomaalisesti dominoivana ominaisuutena, joten yksi kopio variantista riittää ominaisuuden ilmenemiseen.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Monissa tapauksissa ylimääräiset numerot ovat täysin toimintakykyisiä, vaikka niiden koko ja muoto voivat vaihdella. Tätä tilaa on havaittu useilla kissaroduilla ja -linjoilla, kuten Hemingway-kissoilla Pohjois-Amerikassa ja brittiläisillä kissoilla, joilla on UK1- ja UK2-variantteja.

Kirjallisuusluettelo

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Pistemutaatiot kaukana sijaitsevassa sonic hedgehog cis-säätimessä tuottavat vaihtelevan säätelytuloksen, joka on vastuussa preaksiaalisesta polydaktylyydestä. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.