Tulokset
private.traits.mainTitle
Okulokutaaninen albinismi tyyppi I (TYR-geeni, Burmankissa 2)

Okulokutaaninen albinismi tyyppi I (TYR-geeni, Burmankissa 2)

Melaniinin tuotantoa säätelevän TYR-geenin erityiset muutokset voivat aiheuttaa pigmentaation vähenemistä kehon eri alueilla. Nämä muutokset liittyvät myös tyypin I okulokutaaniseen albinismiin.

Määritelmä

Burmalaisrodun tyypin I silmänalbinismille on ominaista yhtenäinen mokka (vaaleanruskea) turkki, meriveden väriset silmät sekä vaaleanpunainen kuono ja tyynyt. Tämä sairaus johtuu mutaatioista TYR-geenissä, joka koodaa melaniinin tuotannossa tärkeää tyrosinaasientsyymiä. Tämän entsyymin puutos estää melaniinisynteesin, mikä johtaa värin puuttumiseen joiltakin alueilta.

Geneettinen perusta

TYR-geenin C-lokus määrää turkin värin. Tällä lokuksella on seuraava alleelisarja: C > c^b = c^s > c, c^2. C-alleeli vastaa villityyppistä alleelia, joka tuottaa melaniinia. Tässä tapauksessa analysoimme c^m-alleelia, joka aiheuttaa TYR-geenissä olevan c.820_936delinsAATCTC-muutoksen aiheuttaman tyypillisen värimallin. C^m-muunnos on resessiivinen C-lokuksen suhteen, vaikka vuorovaikutukset c^b- ja c^s-alleelien kanssa ovat vielä epäselviä. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että fenotyypin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota geneettisestä variantista. Kissoilla, joilla on vain yksi kopio tästä variantista, ei ilmene ominaisuutta, mutta ne voivat siirtää alleelin jälkeläisilleen 50 prosentin todennäköisyydellä.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Saman C-lookuksen muut alleelit liittyvät muihin tyypillisiin turkkeihin: C-alleeli sallii normaalin melaniinituotannon, c-alleeli aiheuttaa värin täydellisen puuttumisen, kun taas c^b- (burmankissa) ja c^s-alleelit (siamilaiskissa) vähentävät melaniinituotantoa ja luovat näin erityisiä värikuvioita. Vaikka TYR-geeni liittyy okulokutaaniseen albinismiin, tässä tapauksessa mutaatio ei aiheuta täydellistä albinismia vaan hypopigmentaatiota.

Kirjallisuusluettelo

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mokka-tyrosinaasivariantti: kissan turkin värin uusi maku. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.