Tulokset
private.traits.mainTitle
Täydellinen okulokutaaninen albinismi tyyppi I (TYR-geeni)

Täydellinen okulokutaaninen albinismi tyyppi I (TYR-geeni)

Okulokutaaninen albinismi tyyppi I johtuu TYR-geenin mutaatioista, jotka aiheuttavat melaniinin puutetta hiuksissa, ihossa ja silmissä.

Määritelmä

Okulokutaaniselle albinismille, tyyppi I, on ominaista synnynnäinen pigmentin puuttuminen suurimmasta osasta kehoa, mikä johtaa täysin valkoiseen turkkiin ja vaaleansinisiin tai vaaleanpunaisiin silmiin. Tämä tila johtuu mutaatioista TYR-geenissä, joka koodaa melaniinin tuotannossa keskeistä tyrosinaasientsyymiä. Tämän entsyymin puutos estää melaniinin synteesin, mikä johtaa värin puuttumiseen.

Geneettinen perusta

TYR-geenin C-lokus määrää turkin värin. Tällä lokuksella on seuraava alleelisarja: C > c^b = c^s > c, c^2. C-alleeli vastaa villityyppistä alleelia, joka tuottaa melaniinia. Tässä tapauksessa analysoimme c-alleelia, joka aiheuttaa täydellisen albinismin TYR-geenin c.939del-deleetion vuoksi. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että fenotyypin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota geenimuunnosta. Kissoilla, joilla on vain yksi kopio tästä variantista, ei ilmene ominaisuutta, mutta ne voivat siirtää alleelin jälkeläisilleen 50 prosentin todennäköisyydellä.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Saman C-lookuksen muut alleelit liittyvät muihin tyypillisiin turkkeihin: C-alleeli mahdollistaa normaalin melaniinituotannon, kun taas c^b- (burmankissa) ja c^s-alleelit (siamilaiskissa) vähentävät melaniinituotantoa ja luovat näin erityisiä värikuvioita.

Kirjallisuusluettelo

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Anim Genet. 2006