Täydellinen okulokutaaninen albinismi tyyppi I (TYR-geeni)
Okulokutaaninen albinismi tyyppi I johtuu TYR-geenin mutaatioista, jotka aiheuttavat melaniinin puutetta hiuksissa, ihossa ja silmissä.
Määritelmä
Okulokutaaniselle albinismille, tyyppi I, on ominaista synnynnäinen pigmentin puuttuminen suurimmasta osasta kehoa, mikä johtaa täysin valkoiseen turkkiin ja vaaleansinisiin tai vaaleanpunaisiin silmiin. Tämä tila johtuu mutaatioista TYR-geenissä, joka koodaa melaniinin tuotannossa keskeistä tyrosinaasientsyymiä. Tämän entsyymin puutos estää melaniinin synteesin, mikä johtaa värin puuttumiseen.
Geneettinen perusta
TYR-geenin C-lokus määrää turkin värin. Tällä lokuksella on seuraava alleelisarja: C > c^b = c^s > c, c^2. C-alleeli vastaa villityyppistä alleelia, joka tuottaa melaniinia. Tässä tapauksessa analysoimme c-alleelia, joka aiheuttaa täydellisen albinismin TYR-geenin c.939del-deleetion vuoksi. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että fenotyypin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota geenimuunnosta. Kissoilla, joilla on vain yksi kopio tästä variantista, ei ilmene ominaisuutta, mutta ne voivat siirtää alleelin jälkeläisilleen 50 prosentin todennäköisyydellä.
Muut asiaankuuluvat tiedot
Saman C-lookuksen muut alleelit liittyvät muihin tyypillisiin turkkeihin: C-alleeli mahdollistaa normaalin melaniinituotannon, kun taas c^b- (burmankissa) ja c^s-alleelit (siamilaiskissa) vähentävät melaniinituotantoa ja luovat näin erityisiä värikuvioita.
Do you still not know the true nature of your cat?
Avaa lemmikkisi DNA:n salaisuudet kahdella valikoimallamme.
