Okulokutaaninen albinismi (HPS5-geeni, Donskoy)

Kissoille, joilla on tämä ominaisuus, on tyypillistä vaaleanruskea iho, keltaiset iirikset ja punainen silmä.

Määritelmä

Donskoj-rodun silmänalbinismi ilmenee "pink eye" -fenotyyppinä, jolle on ominaista vaaleanruskea iho, keltaiset iirikset ja punasilmäisyys. Tämä fenotyyppi on yhdistetty geneettiseen varianttiin HPS5-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu melanosyyttien organellien kuljetukseen ja kypsymiseen.

Geneettinen perusta

Periytyminen on autosomaalista resessiivistä, eli vaaleanpunaisten silmien fenotyypin ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota c.2571-1G>A-muunnosta. Yhden kopion esiintyminen variantista ei johtaisi edellä mainitun fenotyypin ilmenemiseen, mutta se voi kuitenkin 50 prosentin todennäköisyydellä siirtyä kissan jälkeläisille.

Muut asiaankuuluvat tiedot

"Vaaleanpunaisiin silmiin" liittyvän geenimuunnoksen on todettu aiheuttavan silmänpohjan albinismia ainoastaan Donskoj-rodun koirilla. Mériot ym. (2020) tutkimuksessa genotyypit määritettiin 170 kissalle 19 eri rodusta, donskojarotua lukuun ottamatta, eikä yhdelläkään kissalla todettu olevan kuvattua muunnosta.

Kirjallisuusluettelo

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy-kissat uutena okulokutaanisen albinismin mallina Hermansky-Pudlak-syndrooma 5 -geenin splice-kohdan variantin tunnistamisen myötä. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.