Yhtenäinen musta turkki

Vakiomusta turkki on seurausta ASIP-geenin muutoksesta.

Määritelmä

Tälle väritykselle on ominaista, että se on kiinteä ja tumma, pääasiassa eumelaniinia, eikä siinä ole agouti-alleelille tyypillistä kaistakuviota. Geneettinen muunnos sijaitsee ASIP-geenissä, joka säätelee pigmenttien eumelaniinin (musta/ruskea) ja feomelaniinin (punainen/keltainen) jakautumista estämällä melanokortiini 1 -reseptorin (MC1R) signalointia.

Geneettinen perusta

Kissojen yksivärinen musta turkki tunnetaan myös nimellä ei-agouti-alleelin fenotyyppi. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että kissan on saatava kaksi kopiota ASIP-geenin c.123_124del-deletiota, jotta se saisi täysin mustan turkin. Jos kissa perii vain yhden kopion tästä variantista, se säilyttää pienen osan ASIP-geenin aktiivisuudesta, mikä voi johtaa karvaiseen kuvioon turkissa joidenkin feomelaniinikaistaleiden esiintymisen vuoksi.

Muut asiaankuuluvat tiedot

ASIP-geeni tuottaa agouti-proteiinia, joka toimii parakriinisena signaalimolekyylinä, joka sitoutuu MC1R-reseptoriin ja estää eumelaniinin tuotantoa ja edistää samalla feomelaniinin tuotantoa. Jos agouti-proteiinin toiminta puuttuu, eumelaniinin tuotanto on jatkuvaa, mikä johtaa yhtenäiseen mustaan karvapeitteeseen. Tätä ominaisuutta voi peittää oranssiin liittyvän variantin ilmentyminen X-kromosomin O-lookuksessa, mikä voi vaikuttaa pigmentin jakautumiseen ja muuttaa turkin ulkonäköä.

Kirjallisuusluettelo

Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, et al. Molecular genetics and evolution of melanism in the cat family. Curr Biol. 2003;13(5):448-453.

Schmidt-Küntzel A, Nelson G, David VA, et al. A domestic cat X chromosome linkage map and the sex-linked orange locus: mapping of orange, multiple origins and epistasis over nonagouti. Genetics. 2009 Apr;181(4):1415-25.