Hypotrichoosi (KRT71-geeni, Sfinx)

KRT71-geeniin liittyvä hypotrikoosi on tyypillistä roduille, kuten sfynxille, jolla on harva karva ja lyhyet, kiharat viikset.

Määritelmä

Hypotrichosis, jossa on lyhyet, kiharat viikset, ilmenee karvattomuutena suuressa osassa kehoa, vaikka joillakin kissoilla voi olla karvapeitteitä tietyillä alueilla, kuten rinnassa, korvissa tai hännässä. Viikset ovat yleensä lyhyet ja kiharat, mikä on ominaisuus, johon vaikuttavat KRT71-geenin mutaatiot. Nämä mutaatiot vaikuttavat karvatupen muodostumiseen ja karvojen rakenteeseen, sillä KRT71-geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu keratiinin välifilamenttien muodostumiseen karvatupessa.

Geneettinen perusta

Sphynx-kissalla on havaittu KRT71-geenin c.816+1G>A-muunnos, joka vaikuttaa karvojen muodostumiseen ja vakauteen. Tästä ominaisuudesta vastaava alleeli tunnetaan nimellä KRT71^hr. KRT71-geenissä on ehdotettu seuraavaa alleelisarjaa: KRT71(+) > KRT71(hr) > KRT71(re), jossa symboli + edustaa villityyppiä ja re liittyy devonrexin kiharaan turkkiin. Tämä ominaisuus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että ominaisuuden ilmenemiseen tarvitaan kaksi kopiota variantista. Yhden kopion esiintyminen voi kuitenkin periytyä jälkeläisille 50 prosentin todennäköisyydellä.

Muut asiaankuuluvat tiedot

KRT71-geenin mutaatioiden tunnistaminen antaa kasvattajille mahdollisuuden valita jalostukseen tarkoitetut eläimet huolellisesti ja varmistaa, että halutut ominaisuudet, kuten karvaamattomuus sfinkseillä tai kihara turkki devonreksillä, säilyvät.

Kirjallisuusluettelo

Gandolfi B, Outerbridge CA, Beresford LG, et al. The naked truth: Sphynx- ja Devon Rex -kissarotujen KRT71-mutaatiot. Mamm Genome. 2010;21(9-10):509-515.