Tulokset
Eläinten terveys ja geneettiset sairaudet
Progressiivinen yleistynyt verkkokalvon surkastuminen (CCDC66-geeni, Schapendoes)

Progressiivinen yleistynyt verkkokalvon surkastuminen (CCDC66-geeni, Schapendoes)

Verkkokalvon yleistyneelle etenevälle atrofialle on ominaista näön asteittainen heikkeneminen, joka johtuu fotoreseptorisolujen (sauvojen ja käpyjen) rappeutumisesta ja on taipumus edetä sokeuteen. Tämä Schapendoes-rodulla havaittu sairaus puhkeaa myöhään ja etenee hitaasti.

Oireet

Progressiivinen yleinen verkkokalvon surkastuminen Schapendoes-taudissa ilmenee 2-5 vuoden iässä, joten tauti puhkeaa myöhään ja etenee asteittain. Ensimmäinen kliininen oire on yösokeus, joka johtuu ääreisnäköstä vastaavien sauvojen rappeutumisesta. Sairastuneiden koirien on vaikea sopeutua hämärään ympäristöön. Ajan mittaan tila etenee ja johtaa asteittaiseen keskusnäön heikkenemiseen käpyjen rappeutumisen vuoksi, mikä lopulta johtaa sokeuteen. Molempien reseptorityyppien vaurioituminen voi kestää jopa 2 vuotta.

Sairauksien hallinta

Koirien etenevän verkkokalvon surkastumisen hoidolla pyritään parantamaan sairastuneen koiran elämänlaatua, vaikka tautiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Voidaan kuitenkin ryhtyä toimenpiteisiin sopivan ympäristön varmistamiseksi, kuten huonekalujen ja esineiden pitämiseksi paikoillaan, mikä helpottaa koiran sopeutumista sairauteen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon etenevä surkastuminen käsittää ryhmän sairauksia, jotka johtuvat eri roduissa havaituista eri geenien vaihteluista ja joille on ominaista, että ne aiheuttavat asteittaista näön heikkenemistä, joka yleensä johtaa lopulta sokeutumiseen. Schapendoes-rodun progressiivisen yleistyneen verkkokalvon surkastumisen erityistapauksessa on havaittu yhteys CCDC66-geeniin, jonka sekvenssi on hyvin konservoitunut selkärankaisilla. Havaitussa geenimuunnoksessa eksoniin 6 on lisätty adeniini (c.521_522insA), mikä aiheuttaa ennenaikaisen stop-kodonin ja johtaa typistettyyn proteiiniin (p.Asn174LysfsX), joka on altis nopealle hajoamiselle. Tätä insertiomutaatiota ei ole löydetty 29:stä eri rodun koirasta, jotka ovat sairastuneet tähän tautiin, mikä viittaa sen ainutlaatuiseen esiintymiseen Schapendoes-rodussa, vaikka lisätutkimuksia tarvitaankin tämän havainnon vahvistamiseksi.

Eniten kärsivät rodut

Schapendoes

Kirjallisuusluettelo

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.