X-sidoksellinen myotubulaarinen myopatia

X-sidonnainen myotubulaarinen myopatia on sairaus, jolle on ominaista lihasheikkous ja lyhentynyt elinajanodote, ja se vaikuttaa periytymistyypin vuoksi pääasiassa uroksiin.

Oireet

X-sidonnaisen myotubulaarisen myopatian kliiniset oireet ilmenevät yleensä varhain, 7-19 elinviikon välillä. Yleisiä oireita ovat lihasheikkous, lihasmassan menetys, ruokinta- ja kävelyongelmat sekä alhainen syntymäpaino. Ajan myötä lihasheikkous pahenee, ja monet sairastuneet koirat lopetetaan noin kuuden kuukauden iässä.

Sairauksien hallinta

X-sidonnaiseen myotubulaariseen myopatiaan ei ole parantavaa hoitoa. Taudin hoidossa voidaan kuitenkin keskittyä tukihoitoon ja koiran elämänlaadun parantamiseen. Liikuntaa ja fysioterapiaa voidaan käyttää parantamaan liikkuvuutta ja ehkäisemään lihasjäykkyyttä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

X-sidonnainen myotubulaarinen myopatia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin ja periytyy X-sidonnaisesti. MTM1-geeni koodaa myotubulariiniproteiinia, entsyymiä, jolla näyttää olevan tärkeä rooli lihaksen tubuloreticulaarisen verkoston toiminnan ja rakenteen kehityksessä tai ylläpidossa. Erityisesti luurankolihaksessa tämän entsyymin uskotaan osallistuvan lipidien biogeneesiin tai metaboliaan. Labradorinnoutajarodussa on tunnistettu MTM1-geenin nonsense-mutaatio (c.465C>A), ja se on luokiteltu todennäköiseksi syyksi X-linked myotubulaariseen myopatiaan. Tämä mutaatio sisältää nukleotidin vaihtumisen, ja sen odotetaan johtavan koodatun proteiinin toiminnan menetykseen, sillä sairastuneilla koirilla on havaittu huomattavasti pienentyneitä proteiinipitoisuuksia.

Eniten kärsivät rodut

Boykin Spaniel
Labradorinnoutaja
Rottweiler

Kirjallisuusluettelo

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.