Tulokset
Eläinten terveys ja geneettiset sairaudet
X-kromosomiin linkittynyt vakava yhdistetty immuunipuutos (IL2RG-geeni, basset hound)

X-kromosomiin linkittynyt vakava yhdistetty immuunipuutos (IL2RG-geeni, basset hound)

X-sidonnainen vaikea yhdistetty immuunipuutos eli SCID on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista immuunijärjestelmän toimintahäiriö tai sen puuttuminen ja muutokset imusolmukkeiden kehityksessä, jotka voivat puuttua.

Oireet

T- ja B-lymfosyyttien eli infektioita ja sairauksia vastaan taistelevien immuunisolujen tuotannossa on puutteita. Tämä tarkoittaa, että sairastuneet pennut ovat erittäin alttiita infektioille, jopa sellaisille, jotka eivät normaalisti olisi ongelmallisia koiralle, jolla on terve immuunijärjestelmä. Ensimmäiset oireet voivat ilmetä jo syntymästä lähtien ja ovat vakavia.

Sairauksien hallinta

X-linked SCID:hen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Oireiden vakavuuden vuoksi pennut eivät yleensä elä yli 4 kuukauden ikäisinä.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

X-sidonnainen vaikea yhdistetty immuunipuutos on solu- ja humoraalisten immuunivasteiden vajaatoiminta, joka johtuu IL2RG-geenin mutaatioista ja johtaa T-solujen puuttumiseen ja B-lymfosyyttien toimintahäiriöihin. Kuten ihmisillä, myös koirilla tämä sairaus aiheuttaa sairastuneille eläimille vakavia immuniteettiongelmia ja kuoleman muutaman viikon kuluessa. IL2RG-geeni koodaa interleukiini 2 -reseptorin gamma-alayksikköä, joka on tärkeä molekyyli immuunijärjestelmän asianmukaisen toiminnan kannalta. Gamma-alayksikkö on vuorovaikutuksessa molekyylien kanssa, joita kutsutaan sytokiineiksi ja jotka edistävät lymfosyyttien lisääntymistä, erilaistumista, selviytymistä ja toimintaa. Henthorn et al. tunnistivat IL2RG-geenin c.30_33-mutaation aiheuttavan immuunipuutoksen basset-koirilla.

Eniten kärsivät rodut

Basset Hound

Kirjallisuusluettelo

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.