X-kromosomiin liittyvät vapinat

X-kytkentäinen vapina, vapiseva pentu -oireyhtymä tai koiran hypomyelinaatio on perinnöllinen vika, joka johtaa hermoston myelinaation viivästymiseen springer spaniel -koirilla.

Oireet

Oireet ilmaantuvat yleensä pian syntymän jälkeen, ensimmäisen ja toisen viikon välillä. Sairastuneilla pennuilla alkaa esiintyä voimakasta yleistä vapinaa. Vapinasta kärsivillä pennuilla voi olla ruokintaongelmia vapinan ja kasvun hidastumisen vuoksi. Vapina vähenee, kun pennun aktiivisuus vähenee. Pentujen elinajanodote on enintään 4 kuukautta.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti tautiin ei ole parannuskeinoa, oireet ovat vakavia ja eteneviä, mikä johtaa useimmissa tapauksissa eutanasiaan.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myeliini on valkoinen aine, joka ympäröi hermosolujen aksonia ja helpottaa hermoimpulssin nopeaa siirtymistä, kun lihakset supistuvat. Myeliini mahdollistaa lihasten hienojakoisen hallinnan, ja ilman sitä tarkka lihasten hallinta ei ole mahdollista. Keskushermostossa myeliiniä tuottavat solut, joita kutsutaan oligodendrosyyteiksi. On oletettu, että X-sukupuolitautiin liittyvässä vapinassa oligodendrosyyttien erilaistuminen ja näiden solujen myeliinituotanto muuttuvat. Taudista kärsivillä Springer-spanielilla keskushermoston aksonit ovat epänormaalisti demyelinoidut, ja niillä, joilla on myeliinituppi, myeliinitupen paksuus on minimaalinen. Geeni, johon tämä sairaus vaikuttaa, on PLP1, joka tuottaa myeliinin proteolipidiproteiinia, joka on myeliinin runsain proteiini ja jolla on ratkaiseva merkitys myeliinin monisoluisen rakenteen muodostumisessa ja ylläpitämisessä. Mutaatio PLP1:ssä, joka aiheuttaa taudin springerinspanielikoirilla, on c.110A>C, jonka Nadon et al. tunnistivat.

Eniten kärsivät rodut

Springerspanieli

Kirjallisuusluettelo

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.