Tulokset
Eläinten terveys ja geneettiset sairaudet
X-kromosomiin liittyvä perinnöllinen nefropatia (gen COL4A5, Samojedinkoira)

X-kromosomiin liittyvä perinnöllinen nefropatia (gen COL4A5, Samojedinkoira)

X-sidonnainen perinnöllinen nefropatia on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista munuaisten, erityisesti glomerulaarisen järjestelmän heikentynyt toiminta, mikä johtaa proteiinien ja punasolujen häviämiseen virtsan kautta.

Oireet

Koirien perinnölliselle X-perinnölliselle nefropatialle on ominaista proteinuria ja munuaistoiminnan nopea etenevä heikkeneminen sairastuneilla uroksilla. Kantajanartuilla voi olla vaihteleva munuaistoiminnan heikkeneminen, joka vaihtelee normaalista proteinuriaan ja toisinaan mikroskooppiseen hematuriaan. Muita mahdollisia oireita ovat kuulon heikkeneminen ja anteriorinen linssikuvio. Samojedi-uroksilla taudin on todettu johtavan kuolemaan ennen vuoden ikää.

Sairauksien hallinta

X-sidonnaiseen perinnölliseen nefropatiaan ei ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy taudin etenemisen hidastamiseen. Joitakin suositeltuja toimenpiteitä ovat suola-, fosfori- ja proteiinipitoinen erityisruokavalio sekä lääkkeiden käyttö verenpaineen hallitsemiseksi ja munuaistoiminnan suojaamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

X-sidonnainen perinnöllinen nefropatia on sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti munuaisten toimintaan. COL4A5-geenin ja tämän sairauden kehittymisen välillä on todettu olevan läheinen yhteys. COL4A5-geeni on vastuussa kollageeni tyyppi IV alfa-5:n koodaamisesta, joka on välttämätön proteiini glomerulaarisen peruskalvon vakauden ja rakenteen ylläpitämisessä, mikä on välttämätöntä munuaisten asianmukaisen toiminnan kannalta. Samojedilla on todettu mutaatio (c.3079G>T) COL4A5-geenin eksonissa 35, joka johtaa konservoituneen glysiinin korvautumiseen ennenaikaisella stop-kodonilla, mikä näyttää olevan osallisena tämän X-sidonnaisen perinnöllisen nefropatian esiintymiseen.

Eniten kärsivät rodut

Cocker Spaniel
Navasota (sekarotuinen)
Samojedit

Kirjallisuusluettelo

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.