X-kromosomiin liittyvä ektodermaalinen dysplasia

X-sidonnainen ektodermaalinen dysplasia on patologia, jolle on ominaista hypotrikoosi, hikirauhasten puuttuminen ja hammaspoikkeavuudet.

Oireet

Pentuilla, joilla on X-sidonnainen ektodermaalinen dysplasia, ei ole karvoja noin kahdella kolmasosalla vartalosta, mikä kliinisesti tunnetaan nimellä hypotrikoosi. Vaurioituneilla ihoalueilla karvatupet puuttuvat kokonaan. Lisäksi näiltä eläimiltä puuttuvat hikirauhaset ja niillä on hammaspoikkeavuuksia, joihin voi kuulua epämuodostuneita hampaita tai joissakin tapauksissa hampaiden puuttuminen kokonaan tai oligodontia. Myös kuivia silmiä, jotka johtuvat kyyneltuotannon puutteesta, voidaan havaita. Koirat, joilla on tämä geneettinen sairaus, ovat alttiimpia hengitystieinfektioille.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä hoitoa, jolla voitaisiin torjua X-sidonnaisen ektodermisen dysplasian aiheuttamaa hiustenlähtöä. Eläinlääkäri voi kuitenkin ehdottaa ihonhoitoon tarkoitettujen erityisten shampoiden tai ravintolisien käyttöä. Lisäksi on tärkeää seurata jatkuvasti koiran terveyttä, jotta mahdolliset hengitystieinfektiot havaitaan ajoissa. Vaikeissa hammasvaurioissa kirurginen toimenpide voi olla tarpeen.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

X-sidonnainen ektodermaalinen dysplasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka on todettu joillakin koirilla. Sairaus johtuu X-kromosomissa olevan EDA-geenin viasta, ja kuten nimestä voi päätellä, se vaikuttaa ensisijaisesti rakenteisiin, jotka ovat peräisin ektodermistä, joka on yksi alkion kolmesta sukukerroksesta. Ektodermi vastaa erilaisten rakenteiden ja elinten, kuten ihon, karvojen, kynsien, hikirauhasten, hampaiden ja hermoston osien kehittymisestä. EDA-geeni koodaa ektodysplasiinia, ja se osallistuu signaalireitteihin, jotka tapahtuvat ektodermistä peräisin olevien elinten kehityksen aikana. Ektodysplasiinilla uskotaan olevan merkitystä solujen adheesiossa. Tässä analysoimamme EDA:n mutaatio, joka aiheuttaa saksanpaimenkoirien ektodermaalista dysplasiaa, on c.910-1G>A.

Eniten kärsivät rodut

Basset Hound
Bichon Frisé
Miniature Poodle
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Monierkoinen
Sekarotuinen
Saksanpaimenkoira
Belgianpaimenkoira
Pekanilainen
Miniittipinseri
Whippet
Yorkshirenterrieri

Kirjallisuusluettelo

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.