Tulokset
Eläinten terveys ja geneettiset sairaudet
X-kromosomaalinen progressiivinen retinaalinen atrofia 1 (geeni RPGR, Samojedi ja Siperianhusky)

X-kromosomaalinen progressiivinen retinaalinen atrofia 1 (geeni RPGR, Samojedi ja Siperianhusky)

X-ketjuun sidoksissa oleva progressiivinen verkkokalvon surkastuminen 1 on silmäsairaus, joka johtuu verkkokalvon valoreseptorisolujen, sauvojen ja käpyjen, rappeutumisesta. Nämä solut ovat välttämättömiä näön kannalta hämärässä ja kirkkaassa valossa. Tämä perinnöllinen sairaus johtuu mutaatioista sukupuolen X-kromosomissa sijaitsevassa RPGR-geenissä.

Oireet

Ensimmäiset merkit taudista voidaan havaita vuoden iässä silmätutkimuksessa, jota kutsutaan elektroretinogrammiksi. Näköhäiriöt voivat kuitenkin tulla ilmi vasta koiran ollessa vähintään 2-vuotias. Ensimmäisinä rappeutuvat sauvasolut, joten koirilla esiintyy näköhäiriöitä ensin hämärässä, mikä tunnetaan yösokeutena. Sairauden edetessä seuraavaksi rappeutuvat käpysolut, jotka reagoivat kirkkaaseen valoon, mikä johtaa lopulta täydelliseen sokeuteen.

Sairauksien hallinta

Etenevään näön heikkenemiseen ei ole hoitoa. Koirien tarkka haju- ja kuuloaisti voi kompensoida tätä heikkenemistä erityisesti tutussa ympäristössä. Voit auttaa koiraasi luomalla säännöllisiä ulkoilureittejä ja ottamalla vähitellen käyttöön tarvittavat muutokset.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy X-sidonnaisesti resessiivisesti. Resessiivinen X-kytkentäinen periytyminen tarkoittaa, että narttukoirien on saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta (yksi kummaltakin vanhemmalta), jotta tauti kehittyy, kun taas urokset tarvitsevat vain yhden kopion mutaatiogeeniä tai muunnosta emältä, jotta tauti kehittyy. Uroskoirilla on yleensä taudin oireita. Jokaisella urospuolisella pennulla, joka syntyy mutaation kantajalle, on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja siten riski sairastua tautiin. Nartuilla, jotka eivät kanna mutaatiota, ei ole suurentunutta riskiä saada sairastuneita pentuja. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä muunnoksia, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka ne eivät oireilisi.

Tekninen raportti

RPGR-geeni koodaa proteiinia nimeltä "regulatory retinitis pigmentosa GTPase". Tämän geenin mutaatiot ovat pääasiallisesti vastuussa ihmisillä ja myös koirilla esiintyvästä X-sidonnaisesta retinitis pigmentosasta, joka aiheuttaa verkkokalvon rappeutumista ja näön menetystä. RPGR-geeni ilmentyy verkkokalvolla, ja sen uskotaan tuottavan proteiinia, joka vuorovaikuttaa muiden molekyylien kanssa muodostaen komplekseja ja joka on välttämätön valoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) värekarvojen muodostumiselle sekä niiden ylläpidolle ja toiminnalle. Zhang et al. tunnistivat ensimmäisenä mutaation, joka on vastuussa samojedi- ja siperianhusky-koirien X-sidonnaisesta etenevästä verkkokalvon surkastumisesta. Erityisesti variantti c.3416_3420del aiheuttaa RPGR-geenin sekvenssissä 5 nukleotidin deletion (GAGAA).

Eniten kärsivät rodut

Siperianhusky
Samojedinkoira
Weimaraner

Kirjallisuusluettelo

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.