Von Willebrandin tauti 3 (VWF-geeni, Skotlanninterrieri)

Tyypin 3 von Willebrandin tauti on eräänlainen koirien verenvuotohäiriö, ja se on harvinaisin tautityyppi.

Oireet

Von Willebrandin tautia tyypin 3 sairastavien koirien oireet ovat yleensä vakavia ja ilmenevät ennen ensimmäistä elinvuotta. Tauti voi aiheuttaa helppoa tai pitkäkestoista verenvuotoa, kuten nenäverenvuotoa, ienverenvuotoa, verenvuotoa leikkauksen tai vamman jälkeen, verta virtsassa ja toistuvaa verenvuotoripulia. Vaikeissa tapauksissa koira voi kärsiä hengenvaarallisesta sisäisestä verenvuodosta.

Sairauksien hallinta

Tautia ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hoitaa tukihoidolla, kuten verensiirroilla vakavien verenvuotojaksojen aikana.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Von Willebrandin tauti on koirien yleisimmin havaittu geneettinen verenvuotohäiriö, ja se on varsin tyypillinen dobermannipinseri-koirilla. Sairaus johtuu veren hyytymisen kannalta ratkaisevan tärkeän von Willebrandin tekijän (vWF) proteiinin poikkeavuuksista. VWF on suuri proteiini, jota syntetisoidaan verisuonia vuorivissa endoteelisoluissa ja luuytimen megakaryosyyteissä, jotka ovat verihiutaleiden esiasteita. VWF:llä on kaksoisrooli hyytymisessä: se kuljettaa veressä toista hyytymistekijää, tekijää VIII, ja osallistuu verihiutaleiden kiinnittymiseen vaurioituneeseen epiteeliin vamman sattuessa. Oireiden vakavuudesta ja vWF:n muutoksesta riippuen se luokitellaan kolmeen tyyppiin. Tyypille 1 on ominaista alhainen plasman VWF-pitoisuus ja lievät tai keskivaikeat verenvuoto-oireet. Tyypille 2 on ominaista vWF-proteiinin laadulliset poikkeavuudet ja kohtalainen tai vaikea verenvuoto. Tyyppi 3 on taudin vakavin ja harvinaisin muoto, jossa VWF:ää ei käytännössä voida havaita. Tässä analysoimamme VWF-geenin variantti on c.255del-deleetio. Tässä muunnoksessa geenisekvenssistä on poistettu yksi nukleotidi, ja syntyy typistetty proteiini, joka ei toimi. Skotlanninterrierikoirilla on oltava kaksi kopiota deleetiota, jotta sairaus voi esiintyä.

Eniten kärsivät rodut

Hollantilainen koira
Shetlanninpaimenkoira
Skotlanninterrieri

Kirjallisuusluettelo

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.