Von Willebrandin tauti 2 (VWF-geeni)

Tyypin 2 von Willebrandin tauti on eräänlainen verenvuotohäiriö, jota esiintyy koirilla harvemmin kuin tyyppiä 1. Sille on ominaista liiallinen verenvuoto vammojen ja leikkausten yhteydessä, ja se voi joissakin tapauksissa olla vakava.

Oireet

Von Willebrandin tautia sairastavilla koirilla voi olla oireita, jotka vaihtelevat keskivaikeasta vakavaan ja joihin kuuluu helppoa tai pitkittyvää verenvuotoa, kuten nenäverenvuotoa, ienverenvuotoa tai verenvuotoa leikkauksen tai vamman jälkeen. Vaikeimmissa tapauksissa koira voi kärsiä hengenvaarallisesta sisäisestä verenvuodosta.

Sairauksien hallinta

Tautia ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hoitaa tukihoidolla, kuten verensiirroilla vakavien verenvuotojaksojen aikana.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Von Willebrandin tauti on koirien yleisimmin havaittu geneettinen verenvuotohäiriö, ja se on varsin tyypillinen dobermannipinseri-koirilla. Sairaus johtuu veren hyytymisen kannalta ratkaisevan tärkeän von Willebrandin tekijän (vWF) proteiinin poikkeavuuksista. VWF on suuri proteiini, jota syntetisoidaan verisuonia vuorivissa endoteelisoluissa ja luuytimen megakaryosyyteissä, jotka ovat verihiutaleiden esiasteita. VWF:llä on kaksoisrooli hyytymisessä, sillä se kuljettaa veressä toista hyytymistekijää, tekijää VIII, ja osallistuu verihiutaleiden kiinnittymiseen vaurioituneeseen epiteeliin vamman sattuessa. Oireiden vakavuuden ja vWF:n muutoksen mukaan se luokitellaan kolmeen tyyppiin. Tyypille 1 on ominaista alhainen plasman VWF-pitoisuus ja lievät tai keskivaikeat verenvuoto-oireet. Tyypille 2 on ominaista vWF-proteiinin laadulliset poikkeavuudet ja kohtalainen tai vaikea verenvuoto. Tyyppi 3 on taudin vakavin ja harvinaisin muoto, jossa vWF:ää ei käytännössä voida havaita. Tässä tutkimuksessa analysoimme VWF-proteiinia koodaavan VWF-geenin c.1657T>G-muunnosta, joka on yhdistetty tyypin 2 von Willebrandin tautiin saksanpointerikoirilla (Kramer ym., 2004). Koirilla, jotka sairastuvat tähän tautiin, on todettu olevan kaksi kopiota c.1657T>G:stä.

Eniten kärsivät rodut

Kiinanharjakoira
Saksan lyhytkarvainen pointteri
Saksan lankakarvainen pointteri

Kirjallisuusluettelo

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.