Von Willebrandin tauti 1 (VWF-geeni)

Von Willebrandin tauti vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan, jotka ovat hyytymisprosessissa elintärkeitä verisoluja. Tauti jaetaan kolmeen tyyppiin oireiden vakavuuden mukaan, joista tyyppi 1 on yleisin ja lievin.

Oireet

Von Willebrandin tautia sairastavilla koirilla voi olla oireita, joihin kuuluu helppoa tai pitkäkestoista verenvuotoa, kuten nenäverenvuotoa, verenvuotoa ikenistä tai verenvuotoa leikkauksen tai vamman jälkeen. Vaikeissa tapauksissa koira voi kärsiä sisäisestä verenvuodosta, joka voi olla hengenvaarallista.

Sairauksien hallinta

Tautia ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hoitaa tukihoidolla, kuten verensiirroilla vakavien verenvuotojaksojen aikana.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Von Willebrandin tauti on koirien yleisimmin havaittu geneettinen verenvuotohäiriö, ja se on varsin tyypillinen dobermannipinseri-koirilla. Sairaus johtuu veren hyytymisen kannalta ratkaisevan tärkeän von Willebrandin tekijän (vWF) proteiinin poikkeavuuksista. VWF on suuri proteiini, jota syntetisoidaan verisuonia vuorivissa endoteelisoluissa ja luuytimen megakaryosyyteissä, jotka ovat verihiutaleiden esiasteita. VWF:llä on kaksoisrooli hyytymisessä: se kuljettaa veressä toista hyytymistekijää, tekijää VIII, ja osallistuu verihiutaleiden kiinnittymiseen vaurioituneeseen epiteeliin vamman sattuessa. Oireiden vakavuuden ja vWF:n muutoksen mukaan se luokitellaan kolmeen tyyppiin. Tyypille 1 on ominaista alhainen plasman VWF-pitoisuus ja lievät tai keskivaikeat verenvuoto-oireet. Tyypille 2 on ominaista vWF-proteiinin laadulliset poikkeavuudet ja kohtalainen tai vaikea verenvuoto. Tyyppi 3 on taudin vakavin ja harvinaisin muoto, jossa vWF:ää ei käytännössä voida havaita. Tässä tarkastelemme VWF-geenin c.7437G>A-muunnosta, joka koodaa VWF-proteiinia ja joka on yhdistetty tyypin 1 von Willebrandin tautiin. On tärkeää huomata, että oireet vaihtelevat suuresti eläinten välillä. Crespi et al. havaitsivat, että joillakin mutta ei kaikilla dobermannipinseri-koirilla oli oireita, kun c.7437G>A:n yksi kopio oli olemassa, ja näin ollen tässä rodussa variantti voi olla autosomaalinen dominoiva periytymistapa, jossa penetraatio on epätäydellinen. Toiset tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että muilla roduilla von Willebrandin tauti tyyppi 1 noudattaa autosomaalista resessiivistä periytymistapaa, eli oireet kehittyvät, kun c.7437G>A:n kaksi kopiota esiintyy.

Eniten kärsivät rodut

Miniature Poodle
Corgi
Pembroke`s Welsh Poodle
Dobermanninpinseri
Kultainen retriiveri
Kromfohrländer
Saksanpaimenkoira
Saksanpaimenkoira
Yorkshire Terrier

Kirjallisuusluettelo

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.