Varhainen retinan degeneraatio (geeni STK38L, Norjanharmaahirvikoira)

Varhainen verkkokalvon rappeuma (ARD) johtuu STK38L-geenin mutaatiosta, ja sille on ominaista, että valoreseptorisolujen kehityksessä ja toiminnassa on vikaa, mikä johtaa näön heikkenemiseen ja lopulta sokeuteen.

Oireet

RPD:hen sairastuneilla koirilla yleinen näkökyky heikkenee, mikä näkyy 3-10 viikon iässä. Taudin edetessä koirille voi kehittyä sokeus ja jopa kaihi. Sairauden eteneminen on nopeaa taudin puhjetessa, mutta hidastuu yli 6 kuukauden ikäisillä koirilla.

Sairauksien hallinta

Varhaista verkkokalvon rappeutumista ei tällä hetkellä voida parantaa, mutta taudin varhainen havaitseminen säännöllisillä silmätarkastuksilla auttaa hallitsemaan ja viivästyttämään sen etenemistä. On tärkeää luoda koiralle turvallinen ympäristö ja tehdä yhteistyötä eläinlääkärin kanssa jatkuvan hoidon ja seurannan varmistamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Verkkokalvon varhaiselle rappeutumiselle on ominaista valoreseptorisolujen epänormaali kehitys sekä ongelmat niiden välisissä synapseissa ja niiden myöhempi rappeutuminen. Aiheuttava mutaatio on tunnistettu STK38L-geenissä, joka koodaa proteiinikinaasia, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja morfologiaan. RPD:n kehittymiseen vaikuttava mutaatio on insertio, joka aiheuttaa geenin eksoni 4:n puuttumisen, mikä johtaa typistettyyn proteiiniin, joka menettää toimintakykynsä.

Eniten kärsivät rodut

Norjalainen hirvenmetsästäjä

Kirjallisuusluettelo

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.