Trombopatia (gen RASGRP2, Eurooppalainen Tyyppinen Landseer)

RASGRP2-mutaatioiden aiheuttama trombopatia tai trombosytopenia on veritauti, jolle on ominaista verihiutaleiden toimintahäiriö. Tämä vika johtaa siihen, että verihiutaleet eivät pysty sulkemaan haavoja kunnolla ja lisäävät verenvuotoriskiä vamman tai leikkauksen aikana.

Oireet

Tässä trombopatiassa oireita voivat olla liiallinen verenvuoto pienten leikkausten aikana, verenvuoto ikenistä ja nenästä, liiallinen verenvuoto pienistä ihovaurioista, helposti ilmenevät mustelmat (erityisesti korvissa), veri ulosteessa ja virtsassa, anemia.

Sairauksien hallinta

Sairauteen ei ole parannuskeinoa, vaan sen hoidossa keskitytään liiallisen verenvuodon hallintaan. Pienissä verenvuodoissa pitkäaikainen painelu voi riittää. Muissa tilanteissa voi olla tarpeen ompeleminen ja vakavissa verenvuodoissa tuoreiden verihiutaleiden siirto. Jos koirasi joutuu leikkaukseen, eläinlääkärisi on oltava tietoinen lemmikkisi tilasta.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

RASGRP2-geenin, joka tunnetaan myös nimellä CalDAG-GEFI-geeni, mutaatioiden aiheuttama trombopatia on tyypillistä Basset Houndeille, Spitzille ja Landseereille, joilla esiintyy nenäverenvuotoja, ientaskun verenvuotoja ja petekioita. Verihiutaleiden määrä, plasman von Willebrand -tekijän pitoisuus ja hyytymistestit ovat normaalit, kun taas verenvuototestit ovat pitkittyneet. Boudreaux et al. tunnistivat RASGRP2:ssa kolme tautia aiheuttavaa mutaatiota, joista kukin on tyypillinen jollekin kolmesta mainitusta rodusta. Tutkijat havaitsivat, että kaikki kolme varianttia vaikuttavat RASGRP2-proteiinin katalyyttisessä kohdassa sijaitseviin aminohappoihin. Tämä proteiini näyttää osallistuvan verihiutaleiden rakeiden aggregaatioon ja erittymisvasteeseen hyytymisprosessissa. Tässä tutkimme c.982C>T-mutaatiota, joka liittyy Landseer-koiriin, joilla on trombopatia.

Eniten kärsivät rodut

Basset Hound
Landseer
Eskimospitz

Kirjallisuusluettelo

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.