Tappi- ja sauvasoludysplasia 3

CRD3 (Cone and Rod Dysplasia Type 3) on silmäsairaus, joka johtuu mutaatiosta PDE6A-geenissä, joka osallistuu verkkokalvon fotoreseptorisolujen kehitykseen. Tämä verkkokalvon dysplasiatyyppi on yleisin Cardigan Welsh Corgi -rodun koirilla.

Oireet

CRD3-tautia sairastavilla pennuilla on yleensä merkkejä näön heikkenemisestä ensimmäisten elinviikkojen aikana, ja oireet etenevät nopeasti, kunnes ne sokeutuvat noin vuoden iässä.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti kartio- ja sauvahäiriöön ei ole parannuskeinoa. Sairauden hoidossa keskitytään auttamaan koiria sopeutumaan näön heikkenemiseen, mikä voi sisältää koirien opettamisen reagoimaan äänimerkkeihin ja ympäristön muuttamisen turvalliseksi. Jos koirallasi on oireita, sinun tulisi käydä eläinlääkärilläsi arviointia varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kävyt ja sauvat ovat verkkokalvon soluja, jotka havaitsevat ulkoisen valon ja välittävät tiedon aivoihin, jossa se tulkitaan näöksi. Kävyt ovat vastuussa värinäöstä ja hienoista yksityiskohdista kirkkaassa valossa, kun taas sauvat osallistuvat näkemiseen hämärässä. Sauvojen ja käpyjen dysplasiassa molemmat solut ovat vaurioituneet, mikä johtaa asteittaiseen näön heikkenemiseen, joka kehittyy nopeasti ensimmäisten elinkuukausien aikana. Verkkokalvon dysplasia voi olla geneettistä alkuperää, mutta se voi olla myös hankittua ja johtua muista tekijöistä, kuten virusinfektiosta. CRD3 johtuu mutaatioista PDE6A-geenissä, joka koodaa fosfodiesteraasin alfa-alayksikköä. Kyseessä on kolmiosainen entsyymi, joka sijaitsee fotoreseptorien solukalvolla, jossa se osallistuu fototransduktiokaskadiin. Tässä tutkimuksessa tutkitaan Petersen-Jonesin ym. Cardigan Welsh Corgi -koirilla, joilla on CRD3-tauti, havaitsemaa c.1847del-muunnosta, joka johtaa yhden nukleotidin deleetioon PDE6A-geenin sekvenssissä.

Eniten kärsivät rodut

Cardigan`s Welsh Corgi

Kirjallisuusluettelo

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.