Tappi- ja sauvasoludysplasia 1a (geeni PDE6B)

CRD1a (Cone-rod dysplasia type 1a) on silmäsairaus, joka johtuu mutaatiosta PDE6B-geenissä, joka on ratkaisevan tärkeä verkkokalvon fotoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) normaalin toiminnan kannalta.

Oireet

CRD1a:ta sairastavilla koirilla näkyy yleensä merkkejä näön heikkenemisestä noin 2-3 vuoden iässä. Taudin eteneminen on yleensä hidasta. Aluksi koirilla voi olla vaikeuksia nähdä hämärässä, mikä tunnetaan yösokeutena, mutta taudin edetessä ilmenee päivällä tapahtuvaa näön heikkenemistä.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti kartio- ja sauvahäiriöön ei ole parannuskeinoa. Sairauden hoidossa keskitytään auttamaan koiria sopeutumaan näön heikkenemiseen, mikä voi sisältää koirien opettamisen reagoimaan äänimerkkeihin ja ympäristön muuttamisen turvalliseksi. Jos koirallasi on oireita, sinun tulisi käydä eläinlääkärilläsi arviointia varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kävyt ja sauvat ovat verkkokalvon soluja, jotka havaitsevat ulkoisen valon ja välittävät tiedon aivoihin, jossa se tulkitaan näöksi. Kävyt ovat vastuussa värinäöstä ja hienoista yksityiskohdista kirkkaassa valossa, kun taas sauvat osallistuvat näkemiseen hämärässä. Sauvojen ja käpyjen dysplasiassa molemmat solut ovat vaurioituneet, mikä johtaa asteittaiseen näön heikkenemiseen, joka kehittyy nopeasti ensimmäisten elinkuukausien aikana. Verkkokalvon dysplasia voi olla geneettistä alkuperää, mutta se voi olla myös hankittua ja johtua muista tekijöistä, kuten virusinfektiosta. CRD1a johtuu mutaatioista PDE6B-geenissä, joka koodaa fosfodiesteraasin beeta-alayksikköä, entsyymiä, joka sijaitsee valoreseptorien solukalvolla ja joka on ratkaisevan tärkeä osallistuessaan fototransduktiokaskadiin. Tässä tapauksessa analysoimme PDE6B-geenin varianttia, joka tunnistettiin Sloughi-rodussa. Tähän varianttiin liittyy insertio (c.2448_2449insTGAAGTCC), joka aiheuttaa stop-kodonin, jonka seurauksena muodostuu 40 aminohappojäännökseen typistetty proteiini. Myös irlanninsetterirodussa on kuvattu PDE6B-geenin variantti, joka liittyy CRD1:n kehittymiseen.

Eniten kärsivät rodut

Sloughi

Kirjallisuusluettelo

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Sloughi-koirien yleistynyt progressiivinen verkkokalvon surkastuminen johtuu 8-bp:n insertiosta PDE6B-geenin eksonissa 21. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.