Tappi- ja sauvasoludysplasia 1

CRD1 (Cone-rod dysplasia type 1) on silmäsairaus, joka johtuu mutaatiosta PDE6B-geenissä, joka on ratkaisevan tärkeä verkkokalvon fotoreseptorisolujen (käpyjen ja sauvojen) normaalin toiminnan kannalta.

Oireet

CRD1-tautia sairastavilla koirilla on yleensä merkkejä näön heikkenemisestä jo varhaisessa iässä, usein 4 viikon ja ensimmäisen elinvuoden välillä. Aluksi koirilla voi olla vaikeuksia nähdä hämärässä, mikä tunnetaan yösokeutena, mutta taudin edetessä ilmenee myös päivällä tapahtuvaa näön heikkenemistä.

Sairauksien hallinta

Valitettavasti kartio- ja sauvahäiriöön ei ole parannuskeinoa. Sairauden hoidossa keskitytään auttamaan koiria sopeutumaan näön heikkenemiseen, mikä voi sisältää koirien opettamisen reagoimaan äänimerkkeihin ja ympäristön muuttamisen turvalliseksi. Jos koirallasi on oireita, sinun tulisi käydä eläinlääkärilläsi arviointia varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Kävyt ja sauvat ovat verkkokalvon soluja, jotka havaitsevat ulkoisen valon ja välittävät tiedon aivoihin, jossa se tulkitaan näöksi. Kävyt ovat vastuussa värinäöstä ja hienoista yksityiskohdista kirkkaassa valossa, kun taas sauvat osallistuvat näkemiseen hämärässä. Sauvojen ja käpyjen dysplasiassa molemmat solut ovat vaurioituneet, mikä johtaa asteittaiseen näön heikkenemiseen, joka kehittyy nopeasti ensimmäisten elinkuukausien aikana. Verkkokalvon dysplasia voi olla geneettistä alkuperää, mutta se voi olla myös hankittua ja johtua muista tekijöistä, kuten virusinfektiosta. CRD1 johtuu mutaatioista PDE6B-geenissä, joka koodaa fosfodiesteraasin beeta-alayksikköä, joka on valoreseptorien solukalvossa oleva entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä osallistuessaan fototransduktiokaskadiin. Analysoimme tässä erityisesti c.2421G>A-mutaatiota, joka tuottaa ennenaikaisen stop-kodonin ja typistetyn proteiinin, josta puuttuu C-terminaalinen pää, joka on välttämätön sen oikean lokalisoitumisen kannalta fotoreseptorin kalvolla. Tätä tilaa esiintyy joillakin roduilla, ja se on yleisin irlanninsettereillä.

Eniten kärsivät rodut

Irlantilainen setteri

Kirjallisuusluettelo

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.