Synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus (RPE65-geeni)

Synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus (CNEC) on verkkokalvon sairaus, joka johtuu RPE65-geenin mutaatiosta ja aiheuttaa yösokeutta ja jonkin verran näön heikkenemistä päivällä.

Oireet

CNEC:n tyypillinen oire on hämäränäön heikkeneminen tai heikentynyt kyky nähdä pimeässä. Näköhäiriöitä voi esiintyä myös päiväsaikaan. Vaikka joillakin koirilla voi esiintyä pysyvää ja peruuttamatonta sokeutumista, oireiden vakavuus voi vaihdella huomattavasti tapauksittain. Onneksi koirat, joilla on vain vähäisiä oireita, säilyttävät suhteellisen hyvän elämänlaadun.

Sairauksien hallinta

Tällä hetkellä tähän tautiin ei tunneta parannuskeinoa, mutta jos koirallasi on näköongelmia, eläinlääkäri voi antaa ohjeita siitä, miten lemmikkisi voi sopeutua ja selviytyä näköongelmista.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

RPE65-geenin koodaamalla entsyymillä on keskeinen rooli näköpigmentin uusiutumisprosessissa, joka on välttämätön sauvojen ja kartioiden välittämälle näkökyvylle. Tämän entsyymin ilmentyminen tapahtuu verkkokalvon pigmenttiepiteelissä, mikä korostaa sen merkitystä näön toiminnassa. Aguirre G.D. ym. (1998) tutkimuksessa RPE65-geenissä tunnistettiin neljän nukleotidin deletio (AAGA), joka aiheuttaa lukukehyksen siirtymän ja ennenaikaisen stop-kodonin esiintymisen. Tuloksena on virheellinen translaatio ja siten viallinen proteiini.

Eniten kärsivät rodut

Lampaan Brie

Lampaan Brie

Kirjallisuusluettelo

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.