Synnynnäinen myotonia (gen CLCN1, Kääpiösnautseri)

Myotonia congenita on sairaus, joka vaikuttaa luurankolihaksiin ja jolle on ominaista lihasten kyvyttömyys rentoutua kunnolla supistumisen jälkeen. Tämä tila on seurausta mutaatioista, jotka vaikuttavat lihassolujen kloridikanavan toimintaan.

Oireet

Kliinisiin oireisiin kuuluvat yleinen jäykkyys liikkeissä, vaikea luustolihasten liikakasvu ja lisääntyneet hengitysäänet. Muita oireita ovat nielemisvaikeudet ja liiallinen syljeneritys (ilmenee 2-3 kuukauden iässä). Joissakin tapauksissa tällä rodulla on havaittu läheinen yhteys myotonia congenitan ja prognathism superiorin välillä.

Sairauksien hallinta

Myotonia congenita ei ole raportoitu parannuskeinoa, mutta sairastuneet koirat pidetään yleensä vakaana lääkehoidolla, kuten prokainamidilla.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myotonia congenita on sairaus, joka johtuu mutaatioista CLCN1-geenissä, joka koodaa jännitteestä riippuvaista kloridikanavaa luustolihaksessa. Geenin mutaatiot johtavat siihen, että kloridikanava ei pysty avautumaan kokonaan, ja siksi depolarisaatio kestää tavallista kauemmin. Tämän seurauksena luurankolihaksen rentoutuminen viivästyy lihassupistuksen jälkeen. CLCN1-geenissä on todettu erityinen geneettinen mutaatio (c.803C>T), joka johtaa aminohapon treoniinin korvautumiseen metioniinilla, ja sitä esiintyy kääpiösnautseri-rodussa. Tämä mutaatio johtaa kloridikanavan avautumiskyvyn merkittävään vähenemiseen fysiologisilla jännitetasoilla. Tämän seurauksena havaitaan lihaksen yliherkistyvyyttä ja lihaksen vaikeutta rentoutua kunnolla supistumisen jälkeen.

Eniten kärsivät rodut

Schnauzer Miniature

Kirjallisuusluettelo

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.