Synnynnäinen myotonia (gen CLCN1)

Myotonia congenita on sairaus, joka vaikuttaa luurankolihaksiin ja jolle on ominaista lihasten kyvyttömyys rentoutua kunnolla supistumisen jälkeen. Tämä tila on seurausta mutaatioista, jotka vaikuttavat lihassolujen kloridikanavan toimintaan.

Oireet

Kliinisiin oireisiin kuuluvat yleinen jäykkyys liikkeissä, vaikea luustolihasten liikakasvu ja lisääntyneet hengitysäänet. Muita oireita ovat nielemisvaikeudet ja liiallinen syljeneritys (ilmenee 2-3 kuukauden iässä). Joissakin tapauksissa tällä rodulla on havaittu läheinen yhteys myotonia congenitan ja prognathism superiorin välillä.

Sairauksien hallinta

Myotonia congenita ei ole raportoitu parannuskeinoa, mutta sairastuneet koirat pidetään yleensä vakaana lääkehoidolla, kuten prokainamidilla.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Myotonia congenita on sairaus, joka johtuu mutaatioista CLCN1-geenissä, joka koodaa jännitteestä riippuvaista kloridikanavaa luustolihaksessa. Geenin mutaatiot johtavat siihen, että kloridikanava ei pysty avautumaan kokonaan, ja siksi depolarisaatio kestää tavallista kauemmin. Tämän seurauksena luurankolihaksen rentoutuminen viivästyy lihassupistuksen jälkeen. Australian Cattle Dog -rodun CLCN1-geenissä on tunnistettu emäsparin insertio (c.2647_2648insA), joka aiheuttaa lukukehyssiirtymän. Seurauksena on heikentynyt kloridikanavan johtuminen koiran luurankolihaksissa.

Eniten kärsivät rodut

Border Collie
Australian Boxer

Kirjallisuusluettelo

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.