Synnynnäinen myasteninen oireyhtymä (gen CHAT, Tanskanpystykorva)

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on harvinainen neuromuskulaarinen häiriö, joka aiheuttaa ohimenevää halvausta liikunnan jälkeen. Tauti on yhdistetty mutaatioon CHAT-geenissä, joka osallistuu koliiniasetyltransferaasin tuotantoon.

Oireet

SMC:n tärkein oire on rasituksen aiheuttama lihasheikkous. Koirat voivat juosta normaalisti 5-30 minuuttia, mutta tämän jälkeen niiden raajat heikkenevät ja taipuvat, jolloin ne kaatuvat. Vaikka oireet häviävät minuutteja myöhemmin, ne voivat ilmaantua uudelleen, jos liikuntaa jatketaan. Tämä johtaa sairastuneilla koirilla liikunnan sietämättömyyteen ja väsymykseen. On huomattava, että taudin ei katsota pahenevan taudin edetessä.

Sairauksien hallinta

Elämäntapatoimenpiteillä, kuten liikunnan rajoittamisella ja riittävillä lepojaksoilla, voidaan säädellä liikunta-intoleranssia ja väsymystä. Jos koirallasi ilmenee oireita, ota yhteyttä eläinlääkäriin arviointia varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Riippuen muuttuneen proteiinin sijainnista hermo-lihasliitoksessa SMC:llä on useita alatyyppejä: presynaptinen, synaptinen, postsynaptinen ja synnynnäinen proteiinien glykosylaatiohäiriö. Tässä tapauksessa kyseinen geeni (CHAT) koodaa proteiinia, joka tunnetaan nimellä koliiniasetyylitransferaasi. Tämä entsyymi vastaa asetyylikoliinin tuottamisesta, jota vapautuu presynaptisessa päätepisteessä ja joka on välttämätöntä lihasten liikkeelle. Näin ollen vanhan tanskalaisen pointterin rodussa havaittu synnynnäinen myasteninen oireyhtymä kuuluu presynaptiseen alatyyppiin. CHAT-geenin mutaation on raportoitu olevan osallisena tämän CMS-alatyypin kehittymisessä. Mutaatio koostuu G:n korvaamisesta A:lla eksonissa 6, mikä johtaa valiinin asemaan 29 metioniinin korvaamiseen valiinilla (p.V29M).

Eniten kärsivät rodut

Ancient Dane Show Dog

Kirjallisuusluettelo

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.