Synnynnäinen kuiva keratokonjunktiviitti ja ichtyoottinen dermatosis

Keratoconjunctivitis sicca congenita and ichthyosiform dermatosis (QSCDI) on Cavalier King Charles Spaniel -rodulla todettu sairaus. Tälle tilalle on ominaista silmien kuivuus ja kyynelfilmin menetys sekä ihosairaus, joka ilmenee hilseilevänä ihona ja karheana, kiharaisena turkkina.

Oireet

Ensimmäiset kliiniset merkit tästä häiriöstä ilmenevät yleensä jo varhaisessa iässä, ja pennuilla on raportoitu olevan vaikeuksia avata silmiään jo 10-11 päivän iässä. Synnynnäiseen keratokonjunktiviitti siccaan liittyviin oireisiin kuuluvat punoitus toisessa tai molemmissa silmissä ja tiheä, limainen silmävuoto. Vaikeissa tapauksissa nämä oireet voivat edetä sarveiskalvon haavaumaksi, jota seuraa sarveiskalvon verisuonitus. Näillä koirilla on syntymästä lähtien epänormaali turkki, joka on tyypillisesti karkea, hiustenlähtöinen ja kihara. Iho, erityisesti selkärangan ja kylkien alueella, on usein kuiva ja hilseilevä. Aikuisiässä havaitaan vatsan ihon hyperpigmentoitumista ja jalkapohjien hyperkeratinisaatiota. Lisäksi on raportoitu hammasongelmista ja kynsien kasvun muutoksista, joihin voi liittyä kynsien irtoaminen.

Sairauksien hallinta

Tähän tilaan ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, ja taudin hoito on haastavaa, koska se vaatii omistajalta intensiivistä hoitoa. Dermatologinen ennuste on huono, eikä täydellistä paranemista saavuteta. Keratokonjunktiviitin hoidossa käytetään yleisesti paikallisia immunomoduloivia lääkkeitä ja kyynelkorvikkeita. Jotkut hoitajat ovat havainneet, että kynsien säännöllinen leikkaaminen näyttää vähentävän kynsien irtoamista, ja välttämättömien rasvahappojen (pellavansiemenöljy) lisäravinteiden käytöstä on hyötyä ihon terveydelle. Lisäksi on suositeltavaa ylläpitää säännöllistä hammashoitoa.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Synnynnäinen keratokonjunktiviitti sicca ja iktyosiforminen dermatoosi on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka liittyy FAM83H-geenin mutaatioon. Keratoconjunctivitis sicca näyttää olevan seurausta kyynelrauhasten neurofunktionaalisesta viasta, joka johtaa vähentyneeseen vesipitoisen kyynelnesteen tuotantoon. Ichthyosiforminen dermatoosi puolestaan kehittyy epänormaalin lisääntyneen solujen vaihtuvuuden vuoksi epidermiksen uloimmassa kerroksessa. Kliiniset havainnot sairastuneilla koirilla viittaavat siihen, että FAM83H-geenillä on keskeinen rooli ihon kehityksessä ja säätelyssä sekä hammaskiilteen muodostumisessa. FAM83H-geenissä tunnistettu variantti, joka on vastuussa tästä tilasta, sisältää yhden emäksen deletion eksonissa 5, mikä aiheuttaa peptidin typistymisen 1151 aminohaposta 528 aminohappoon. Vaikka tämän mutaation uskotaankin olevan peräisin yksinomaan Cavalier King Charles Spaniel -rodusta, tämän tosiasian vahvistamiseksi on tutkittava useampia rotuja.

Eniten kärsivät rodut

Cavalier King Charles Spaniel

Kirjallisuusluettelo

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.