Spinocerebellaarinen ataksia myokymian ja kouristusten kanssa

Ataksia on ominaista koordinoimattomille liikkeille, ja se on suhteellisen epäspesifinen kliininen oire. Spinocerebellar ataksia, johon liittyy myokymia ja kouristuksia, johtuu KCNJ10-geenin muutoksista.

Oireet

Sairastuneet koirat alkavat yleensä osoittaa kliinisiä oireita iän välillä 2 ja 10 kuukautta. Tyypillisiä varhaisia oireita ovat myokymia, joka kuvaa nopeita, tahattomia lihassupistuksia, jotka saattavat saada koiran ihon näyttämään "aaltojen tekemiseltä". Myös kuulon heikkenemistä ja kouristuksia voi esiintyä.

Sairauksien hallinta

Spinocerebellaariseen ataksiaan, johon liittyy myokymia ja kouristuksia, ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoito keskittyy yleensä oireiden hallintaan, ja siihen voi kuulua lääkitys kohtausten hallitsemiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Tämä tauti johtuu mutaatiosta KCNJ10-geenissä, joka koodaa kaliumkanavaproteiinia. Gilliam et al. havaitsivat, että KCNJ10:n mutaatio, joka liittyy parsonrussellinterriereillä ja jackrussellinterriereillä esiintyvään spinocerebellaariseen ataksiaan, johon liittyy myokymia ja kouristuksia, on c.627C>G. Tutkijat ehdottivat tutkimuksessaan, että c.627C>G-muunnos, jota analysoimme testissämme, voisi vaikuttaa kaliumionien kulkeutumiseen ja kalvojen depolarisaatioon neuroneissa.

Eniten kärsivät rodut

Foxterrieri sileäkarvainen
Jack Russell Terrieri
Belgian Malinois
Parson Russell Terrieri
Belgian Shepherd
Russellinterrieri

Kirjallisuusluettelo

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.