Silmä-luusto-dysplasia 1 (geeni COL9A3, Labradorinnoutaja)

Oculoskeletaalinen dysplasia tyyppi 1 on harvinainen kollageeniin vaikuttava sairaus, joka ilmenee silmäpahoinvointina ja luuston dysplasiana ja johtaa usein kääpiökasvuisuuteen.

Oireet

Ensimmäiset kliiniset oireet näkyvät 4-6 ensimmäisen elinviikon aikana. Näköhäiriöitä ovat kaihi, lasiaissynereesi ja verkkokalvon irtauma. Myös verkkokalvon dysplasiaa, verkkokalvon rappeutumista tai linssikoloboomaa voi esiintyä. Taudin kliininen ilmaantuvuus vaihtelee oireettomista tapauksista täydelliseen näön menetykseen. Luuston tasolla raajojen kääpiökasvuisuutta, kyynärnavan lyhenemistä, sädekehän kaarevuutta, nivelrikkoa sekä lonkka- ja kyynärnivelten dysplasiaa havaitaan yleisesti sairastuneilla koirilla.

Sairauksien hallinta

Tähän tilaan ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tai erityistä parannuskeinoa. Ehdotetuissa strategioissa keskitytään parantamaan sairastuneiden koirien elämänlaatua, ja suositellaan säännöllistä silmälääkärin hoitoa ja kirurgisten toimenpiteiden harkitsemista yksittäistapauksissa. Lisäksi on ratkaisevan tärkeää varmistaa ravitsemuksellisesti riittävä ruokavalio ja mukauttaa ympäristö mahdollisten luusto- ja liikuntaongelmien vuoksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta joillakin kantajilla on kuitenkin havaittu lieviä merkkejä silmävaurioista, ja ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Oculoskeletaalinen dysplasia tyyppi 1 on geneettinen sairaus, jolle on ominaista silmän ja luuston puutokset, jotka johtuvat geneettisistä variaatioista, jotka vaikuttavat COL9A3-geeniin, joka koodaa tyypin IX kollageenia. Tämä kollageenityyppi on vuorovaikutuksessa muiden kuitujen kanssa, mikä antaa nivelille lujuutta ja joustavuutta. Labradorinnoutajarodussa COL9A3-geenissä on tunnistettu variantti, joka koostuu guaniinijäännöksen (c.10_11insG) lisäyksestä COL3-domeenin eksoniin 1, mikä aiheuttaa ennenaikaisen stop-kodonin ja johtaa typistettyyn proteiiniin. Vaikuttaa siltä, että tämä vika aiheuttaa kollageenin puutosta ruston ja silmän tasolla, mikä selittäisi taustalla olevan oireilun. Silmän ja luuston dysplasiaa on kuvattu myös samojedi- ja pohjoisen inuiittiroduilla.

Eniten kärsivät rodut

Labradorinnoutaja

Kirjallisuusluettelo

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.