Sentronukleaarin myopatia (gen HACD1, Labradorinnoutaja)

HACD1-geeniin liittyvä sentronukleaarinen myopatia on etenevä lihassairaus, joka aiheuttaa lihasten surkastumista, liikunta-intoleranssia ja ruokintavaikeuksia labradorinnoutajakoirilla.

Oireet

Sairastuneilla pennuilla on usein oireita, kuten liikunta-intoleranssia, kömpelöä kävelyä ja ruokintavaikeuksia, jotka ilmenevät ensimmäisten elinkuukausien aikana. Sairauden edetessä pennuille kehittyy yleistä lihasatrofiaa, pään ja kaulan taipumista alaspäin, heikkoa lihasjänteyttä ja romahdusoireita erityisesti silloin, kun koirat altistuvat kylmälle. Tauti vakiintuu noin vuoden iässä.

Sairauksien hallinta

Sentronukleaarisen myopatian sairastamien koirien elinajanodote on yleensä normaali, vaikka niillä voi olla elinikäisiä lääketieteellisiä ongelmia, jotka johtuvat taustalla olevasta lihassairaudesta. Jos koirallasi ilmenee oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Labradorinnoutajakoirien sentronukleaarinen myopatia johtuu HACD1-geenin mutaatioista, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Patologialle on tyypillistä, että lihakset vaurioituvat tyypin II kuiduissa, jotka ovat vastuussa nopeasta lihassupistuksesta. HACD1-geeni ilmentyy pääasiassa sydän- ja lihaskudoksessa, ja se koodaa endoplasmiseen retikulumiin liittyvää 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydraasi 1 -proteiinia, joka osallistuu hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pidentämiseen. HACD1-proteiini tunnetaan myös nimellä PTPLA (proteiini-proteiinityrosiinifosfataasi A), ja sitä tarvitaan myoblastien kasvuun ja erilaistumiseen, sillä myoblastit ovat esiastesoluja, joista syntyy tuki- ja liikuntaelimistön lihassoluja. Labradorinnoutajakoirien sentronukleaarisen myopatian aiheuttava mutaatio, jota tässä analysoimme, on lyhyen SINE-elementin (short interspersed repeat element) insertio HACD1-geenin sekvenssiin.

Eniten kärsivät rodut

Labradorinnoutaja

Kirjallisuusluettelo

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.