Sentronukleaari myopatia 2

BIN1:een liittyvä sentronukleaarinen myopatia 2 on lihassairaus, joka vaikuttaa tyypin 2 lihassyihin.

Oireet

Sentronukleaarisille myopatioille on ominaista lihasheikkous, rasitusintoleranssi, lihasten surkastuminen, tyypin 1 lihassyiden vallitsevuus sekä ytimien ja mitokondrioiden poikkeava sijainti. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 6-8 kuukauden iässä, ja ne pahenevat taudin edetessä ja johtavat vakavaan lihasheikkouteen.

Sairauksien hallinta

Käytettävissä olevissa hoidoissa keskitytään oireiden lievittämiseen. Eutanasiaan turvaudutaan usein, kun lihakset heikkenevät vakavasti. Jos koirallasi ilmenee oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

BIN1-geeni koodaa amfifysiini 2 -proteiinia, joka osallistuu solunsisäiseen kalvojen siirtoon ja kalvojen uudelleenmuokkaukseen eri solutyypeissä. Lihaksessa se voi olla mukana muodostamassa T-tubuleita (poikittaisia tubuluksia), jotka ovat lihassolukalvojen tai sarkolemman sisäänpääsyjä ja jotka ovat säännöllisesti järjestäytyneet myofibrillien väliin raidallisessa lihaksessa. BIN1:n mutaatiot on yhdistetty kahteen eri lihassairauteen: sentronukleaariseen myopatiaan ja myotoniseen dystrofiaan. Amfifysiini 2:n spesifistä lihastoimintaa ja lihassairauksien taustalla olevia patologisia mekanismeja ei kuitenkaan tunneta hyvin. Böhmin ym. tutkimuksessa osoitettiin, että BIN1-geenin c.786-2A>G-mutaatio voi aiheuttaa sentronukleaarista myopatiaa isokokoisilla koirilla.

Eniten kärsivät rodut

Great Dane

Kirjallisuusluettelo

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.